2) шейные (+)
3) подмышечные
4) локтевые
Для синдрома Шерешевского—Тернера характерны шейные птеригиумы (pterygium colli) — кожные складки, идущие от боковых поверхностей шеи к надплечьям. Они формируются вследствие нарушения развития лимфатической системы плода: при внутриутробной лимфедеме и последующей резорбции отёка избыток кожи сохраняется в виде крыловидных складок. Этот признак особенно типичен для классического варианта моносомии X, но может встречаться и при мозаичных формах.
Шейные птеригиумы обычно сочетаются с низкой линией роста волос на затылке, короткой широкой шеей, широкой грудной клеткой с широко расставленными сосками и врождённой лимфедемой кистей и стоп. Наличие этого фенотипа повышает вероятность синдрома Шерешевского—Тернера, однако не является самостоятельным диагностическим критерием: диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием — выявлением моносомии X, мозаицизма или структурной аномалии одной из X-хромосом.
При выявлении крыловидных складок на шее необходима дифференциальная диагностика с синдромом Нунан, при котором также возможны короткая шея и птеригиумы, но кариотип обычно нормальный, а ведущими особенностями являются характерный лицевой фенотип, врождённые пороки сердца и низкорослость. В пользу синдрома Шерешевского—Тернера дополнительно свидетельствуют дисгенезия гонад, задержка или отсутствие пубертата, первичная аменорея и повышенные уровни гонадотропинов.
| Признак | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Шейный птеригиум | Кожные складки от боковых отделов шеи к надплечьям | Классический фенотипический признак синдрома Шерешевского—Тернера |
| Низкая линия роста волос | Низкое расположение волос на затылке, часто сочетающееся с короткой шеей | Поддерживает диагноз при наличии других признаков дисморфогенеза |
| Врожденная лимфедема | Отёк кистей и стоп, возникающий вследствие дисплазии лимфатических сосудов | Отражает общий механизм формирования птеригиума colli |
| Грудная клетка | Широкая, щитоподобная , с широко расставленными сосками | Типичный соматический компонент фенотипа при моносомии X |
| Рост и половые признаки | Низкорослость, дисгенезия яичников, задержка или отсутствие пубертата | Указывают на необходимость гормонального обследования и оценки функции гонад |
| Кариотип | 45,X; мозаичные варианты или структурные аномалии X-хромосомы | Цитогенетическое подтверждение синдрома; один фенотипический признак диагноз не устанавливает |
| Синдром Нунан | Возможны птеригиумы и короткая шея, но половые хромосомы обычно не изменены | Важное направление дифференциальной диагностики при сходном фенотипе |
Шейный птеригиум является проявлением нарушения эмбрионального лимфодренажа, а не изолированным кожным дефектом. Его выявление у девочки требует оценки роста, сердечно-сосудистой системы, почек и слуха, поскольку синдром сопровождается множественными врождёнными аномалиями. Обязательны кариотипирование и, при необходимости, дополнительные молекулярно-цитогенетические методы для обнаружения мозаицизма. Раннее распознавание синдрома позволяет своевременно проводить терапию гормоном роста, заместительную терапию эстрогенами и наблюдение за возможными осложнениями.