2) 25
3) 75
4) 100
Альбинизм в рассматриваемой модели наследуется аутосомно-рецессивно: заболевание проявляется у гомозигот aa, тогда как носители Aa обычно не имеют характерных фенотипических признаков. Мужчина-альбинос имеет генотип aa и передаёт аллель a всем своим детям. Женщина получила аллель a от матери-альбиноса, а отсутствие фенотипических проявлений означает наличие нормального аллеля A, унаследованного от отца; следовательно, её генотип — обязательно Aa.
При скрещивании aa × Aa все сперматозоиды мужчины несут аллель a, а яйцеклетки женщины с равной вероятностью содержат аллель A или a. Поэтому в 50% случаев формируется генотип Aa — клинически здоровый носитель, и в 50% — aa, соответствующий альбинизму. Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка составляет 50% для каждой беременности; пол ребёнка на этот риск не влияет.
| Показатель | Генотип или механизм | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный | Болезнь проявляется при наличии двух патологических аллелей |
| Больной мужчина | aa | Все его гаметы содержат аллель a |
| Мать женщины | aa | Передаёт аллель a каждому ребёнку |
| Женщина без проявлений альбинизма | Aa | Здоровый гетерозиготный носитель; аллель A получен от отца |
| Потомство aa × Aa | 50% aa, 50% Aa | Половина детей больны, половина фенотипически здорова и является носителями |
| Зависимость риска | Аутосомное наследование | Вероятность одинакова для мальчиков и девочек |
| Расчёт для каждой беременности | События репродукции независимы | Риск 50% не уменьшается и не увеличивается в зависимости от исходов предыдущих беременностей |
Ключевым диагностико-генетическим принципом является анализ родословной с учётом обязательной передачи рецессивного аллеля от больного родителя. Фенотипически здоровая дочь больной матери в такой ситуации является обязательным гетерозиготным носителем, если заболевание имеет полную пенетрантность и отсутствуют фенокопии. Для уточнения носительства и планирования беременности может применяться молекулярно-генетическое исследование семейного патогенного варианта.