Если мужчина, страдающий гемофилией женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией, то вероятность рождения больных детей в этом браке составляет (ответ на вопрос)

Гемофилия A (дефицит фактора VIII) и гемофилия B (дефицит фактора IX) наследуются преимущественно как Х-сцепленные рецессивные заболевания. Обозначим нормальный аллель как X^H, а патологический — как X^h. Больной мужчина имеет генотип X^hY и передаёт дочерям единственную Х-хромосому, поэтому все его дочери получают патологический аллель. Если женщина клинически здорова, она в данной ситуации является обязательной гетерозиготной носительницей — X^HX^h.

При скрещивании X^hY × X^HX^h половина сыновей получает от матери X^h и болеет, а половина — нормальную Х-хромосому и здорова. Среди дочерей половина получает от отца X^h и от матери также X^h, становясь больными, а половина имеет генотип X^HX^h и является носительницами. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка составляет 50% независимо от его пола.

Ключевой принцип расчёта — раздельное наследование половых хромосом и отсутствие передачи Х-хромосомы от отца сыновьям: сын получает от него Y-хромосому, а дочь — патологическую X^h. Поэтому варианты, предусматривающие отсутствие больных дочерей или обязательное заболевание всех сыновей, не соответствуют Х-сцепленному рецессивному типу наследования.

В медико-генетическом консультировании носительство подтверждают исследованием вариантов в генах F8 или F9, а также определением активности соответствующего фактора свёртывания. У гетерозиготных женщин активность фактора может варьировать из-за случайной инактивации одной из Х-хромосом, поэтому нормальный уровень фактора не всегда исключает носительство. Для планирования беременности возможны пренатальная диагностика и преимплантационное генетическое тестирование. При выявлении гемофилии лечение основано на заместительной терапии концентратами фактора VIII или IX, а в отдельных случаях применяются нефакторные препараты.