2) полное отсутствие органа и его зачатка
3) недоразвитие органа (+)
4) дисплазия органа
Гипоплазия — это врождённое недоразвитие органа или его части, возникающее вследствие нарушения формирования, пролиферации и дифференцировки клеток в эмбриональном или фетальном периоде. Орган обычно сохраняет общую анатомическую организацию, но имеет уменьшенные размеры и сниженное количество функциональной паренхимы; степень функциональной недостаточности зависит от выраженности дефекта и наличия компенсаторных возможностей.
Диагноз устанавливают по данным визуализирующих исследований с оценкой размеров, формы, структуры и кровоснабжения органа, а также по результатам функциональных тестов. Для гипоплазии характерно наличие сформированного, но уменьшенного органа с признаками недостаточного развития. Например, гипоплазия почки проявляется уменьшением её длины и объёма, снижением количества нефронов и может сопровождаться компенсаторной гипертрофией контралатеральной почки.
Гипоплазию необходимо отличать от других пороков развития и приобретённой атрофии. При агенезии отсутствуют орган и его зачаток, при аплазии имеется зачаточная, нефункционирующая структура, а дисплазия характеризуется нарушением строения и созревания тканей, а не только уменьшением органа. Таким образом, правильным является определение гипоплазии как недоразвития органа.
| Состояние | Основная характеристика | Ключевой диагностический признак |
|---|---|---|
| Гипоплазия | Врождённое недоразвитие органа с уменьшением его размеров и объёма функционирующей ткани | Орган сформирован, но уменьшен; структура обычно относительно сохранена, функция может быть снижена |
| Агенезия | Полное отсутствие органа вследствие отсутствия или ранней утраты его эмбрионального зачатка | Орган и его зачаток не визуализируются; отсутствуют типичные сосуды и анатомические ориентиры |
| Аплазия | Отсутствие сформированного органа при наличии рудиментарного зачатка | Выявляется небольшая нефункционирующая тканевая структура или фиброзный тяж |
| Дисплазия | Нарушение дифференцировки, созревания и пространственной организации тканей | Аномальная тканевая архитектоника; размеры органа могут быть нормальными, увеличенными или уменьшенными |
| Эктопия, или дистопия | Неправильное положение органа при его сохранённых размерах и строении | Орган обнаруживается вне обычной анатомической локализации |
| Атрофия | Приобретённое уменьшение органа или ткани после ранее нормального развития | Связана с ишемией, обструкцией, воспалением, денервацией или гормональной недостаточностью; имеются признаки утраты ткани |
Клинические проявления гипоплазии определяются локализацией поражения: возможны бессимптомное течение, задержка функции органа или признаки органной недостаточности. При одностороннем поражении парного органа функция второй стороны может длительно компенсировать дефект. Лечение направлено на коррекцию функциональных нарушений, профилактику осложнений и наблюдение в динамике; при сочетанных пороках развития требуется оценка возможного синдромального или генетического контекста.