2) брахидактилией
3) редукционными пороками конечностей (+)
4) остеохондродисплазией
Редукционные пороки конечностей — это врождённые аномалии, при которых отсутствует или недоразвит один либо несколько сегментов конечности, включая отдельные кости. При полном отсутствии конечности используют термин амелия, при частичном — меромелия. Дефект может располагаться на любом уровне: от плечевого или тазового пояса до кисти или стопы, что и определяет широту данного понятия.
Патогенетической основой является нарушение формирования зачатка конечности и его взаимодействия с апикальным эктодермальным гребнем в критический период эмбриогенеза, преимущественно на 4–8-й неделе. Возможны генетические причины, хромосомные аномалии, тератогенные воздействия и сосудистые нарушения; нередко порок имеет многофакторную природу. Пренатально такие изменения выявляют при ультразвуковом исследовании, после рождения уровень и характер костного дефекта уточняют рентгенографией, при необходимости применяют КТ или МРТ.
Сиреномелия представляет собой специфический каудальный порок развития с частичным или полным сращением нижних конечностей и часто сочетается с аномалиями крестца, мочеполовой и пищеварительной систем. Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев вследствие уменьшения длины фаланг или пястных/плюсневых костей, но не относится к дефектам редукции конечности в широком смысле. Остеохондродисплазии являются генерализованными нарушениями развития хряща и костной ткани, обычно сопровождающимися диспропорциональной низкорослостью и множественными рентгенологическими изменениями.
| Вариант или состояние | Основной анатомический признак | Диагностическое значение и отличие |
|---|---|---|
| Амелия | Полное отсутствие одной или нескольких конечностей | Крайняя форма редукционного порока; на визуализации отсутствуют все основные сегменты конечности |
| Меромелия | Частичное отсутствие конечности или отдельных её сегментов | Наиболее общее обозначение неполного дефекта редукции; степень определяется уровнем сохранённых костей |
| Поперечный терминальный дефект | Отсутствие всех структур дистальнее условного поперечного уровня | Проксимальная часть сформирована, дистальные сегменты отсутствуют; возможна культя различной длины |
| Продольный редукционный дефект | Недоразвитие или отсутствие структур вдоль лучевой/локтевой либо большеберцовой/малоберцовой оси | Часто сопровождается деформацией кисти или стопы и асимметрией сегментов |
| Фокомелия | Резкое укорочение или отсутствие промежуточных сегментов при относительной сохранности кисти или стопы | Кисть или стопа могут располагаться близко к туловищу; относится к тяжёлым интеркалярным дефектам |
| Сиреномелия | Сращение нижних конечностей, обычно с выраженными каудальными аномалиями | Специфический синдромальный комплекс, а не общее название всех дефектов отсутствия костей |
| Брахидактилия | Укорочение пальцев из-за укорочения фаланг или пястных/плюсневых костей | Кости обычно присутствуют, но имеют уменьшенную длину; дефект ограничен преимущественно пальцами |
| Остеохондродисплазия | Генерализованное нарушение роста и минерализации хряща и костей | Выявляются множественные изменения скелета и часто диспропорциональная низкорослость, а не изолированное отсутствие сегмента |
Прогноз определяется уровнем и симметричностью поражения, функциональным состоянием сохранившихся суставов и наличием сочетанных пороков. Лечение планируют мультидисциплинарно с участием ортопеда, специалиста по протезированию, реабилитолога и при необходимости хирурга кисти или стопы. Используют ортопедическую коррекцию, реконструктивные операции, протезирование и раннюю двигательную реабилитацию. При множественных аномалиях, семейных случаях или признаках синдрома показаны медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое обследование.