2) передачу заболеваний через поколение
3) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства (+)
4) передачу заболеваний в ряду поколений
Изменчивость — это свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства, вследствие чего возникают различия между особями одного вида, родителями и потомством. Она обусловлена изменениями генетического материала, его сочетаний или проявления признаков под влиянием условий среды. Поэтому правильным является положение о способности организмов приобретать новые признаки.
Изменчивость подразделяют на наследственную и ненаследственную. Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и может передаваться потомкам; к её основным формам относят мутационную и комбинативную. Ненаследственная, или модификационная, изменчивость обусловлена влиянием среды на реализацию относительно неизменного генотипа, обычно имеет обратимый характер и не передаётся потомству в генетически обусловленном виде.
Передача признаков и заболеваний через поколения относится не к изменчивости, а к наследственности — способности сохранять и воспроизводить особенности строения и функций. При этом наследственное заболевание может проявиться не в каждом поколении из-за типа наследования, неполной пенетрантности, вариабельной экспрессивности или носительства патологического аллеля. Таким образом, изменчивость создаёт биологическое разнообразие, а наследственность обеспечивает сохранение признаков.
| Форма изменчивости | Основной механизм | Изменяемый уровень | Наследование | Пример |
|---|---|---|---|---|
| Мутационная | Возникновение мутаций под действием ошибок репликации, мутагенов или нарушений репарации | Ген, хромосома или геном | Возможна при поражении половых клеток или их предшественников | Трисомия 21, патогенный вариант гена CFTR |
| Комбинативная | Новые сочетания аллелей при мейозе, кРоссинговере и оплодотворении | Генотип | Передаётся при наличии соответствующего сочетания генов у потомка | Различия групп крови и признаков у сибсов |
| Модификационная | Изменение экспрессии генов под влиянием факторов внешней среды | Фенотип без обязательного изменения ДНК | Как правило, не наследуется | Загар, изменение мышечной массы при тренировках |
| Соматическая | Мутация в клетках тела после оплодотворения | Клон соматических клеток | Потомству обычно не передаётся | Мозаицизм, мутации в опухолевых клетках |
| Генеративная | Мутация в половой клетке или клетке-предшественнике гамет | Геном будущего потомка | Может быть передана следующему поколению | Наследственный вариант, возникший de novo |
| Эпигенетическая | Изменение регуляции активности генов без изменения последовательности ДНК | Паттерны метилирования ДНК и модификации хроматина | Может быть клеточно наследуемой, межпоколенческая передача ограничена | Импринтинг, нарушения метилирования при некоторых синдромах |
В медицинской генетике анализ изменчивости необходим для объяснения происхождения наследственных болезней, врождённых аномалий и различий в лекарственном ответе. Для подтверждения генетической природы признака используют клинико-генеалогический метод, цитогенетическое исследование, молекулярно-генетическое тестирование и оценку варианта по международным критериям патогенности. Не всякая выявленная генетическая вариация является заболеванием: её клиническое значение зависит от локализации, типа изменения, функциональных данных и соответствия фенотипу пациента.