2) микроцефалия
3) гипертелоризм
4) монголоидный разрез глаз
Тугоухость относится к частым клиническим проявлениям синдрома Шерешевского—Тернера, который обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы. Нарушение слуха может быть кондуктивным, возникающим вследствие дисфункции слуховой трубы и рецидивирующего среднего отита, либо сенсоневральным — из-за аномалий развития внутреннего уха и кохлеарных структур. Риск снижения слуха увеличивается с возрастом, поэтому пациенткам необходимы регулярные оториноларингологические осмотры и аудиологический скрининг.
Фенотип синдрома также включает низкий рост, дисгенезию гонад с первичной аменореей и гипергонадотропным гипогонадизмом, крыловидную складку шеи, широкую грудную клетку, лимфедему кистей и стоп в неонатальном периоде. Наиболее клинически значимыми ассоциированными пороками являются коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан и аномалии почек. Микроцефалия, гипертелоризм и монголоидный разрез глаз не относятся к типичным признакам синдрома Шерешевского—Тернера; подобные особенности могут встречаться при других хромосомных или моногенных заболеваниях.
Подтверждение диагноза основывается на цитогенетическом исследовании: выявлении кариотипа 45,X, мозаицизма 45,X/46,XX или структурной аномалии X-хромосомы. При подозрении на мозаичную форму целесообразно исследовать достаточное число метафаз, а при отрицательном результате стандартного анализа рассмотреть FISH или молекулярно-цитогенетические методы.
| Признак или исследование | Механизм или характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тугоухость | Рецидивирующий средний отит, дисфункция слуховой трубы или сенсоневральное поражение внутреннего уха | Частый ассоциированный признак; требует периодической аудиометрии |
| Низкий рост | Гаплонедостаточность гена SHOX при отсутствии одной копии X-хромосомы | Один из наиболее характерных признаков; оценивается по перцентильным кривым и целевому росту |
| Дисгенезия гонад | Стрековые гонады и ускоренная атрезия ооцитов | Приводит к первичной аменорее, отсутствию спонтанного пубертата и гипергонадотропному гипогонадизму |
| Крыловидная складка шеи, низкая линия роста волос | Следствие внутриутробной лимфатической дисплазии и нарушений формирования мягких тканей | Типичные внешние фенотипические признаки, особенно при классическом кариотипе 45,X |
| Пороки сердца | Аномалии развития левых отделов сердца и аорты | Необходимы эхокардиография и визуализация аорты из-за риска коарктации и дилатации аорты |
| Аномалии почек | Подковообразная почка, удвоение чашечно-лоханочной системы и другие варианты органогенеза | Выявляются при ультразвуковом исследовании; повышают риск артериальной гипертензии и инфекций мочевых путей |
| Кариотипирование | Выявляет моносомию X, мозаицизм или структурные перестройки X-хромосомы | Основной метод подтверждения диагноза; клинический фенотип может быть неполным при мозаичных формах |
Выраженность симптомов зависит от варианта хромосомной аномалии и доли клеток с нормальным или изменённым кариотипом. Даже при сохранённом менструальном цикле или относительно мягком фенотипе мозаичный вариант не исключается. Раннее выявление нарушений слуха позволяет предупредить задержку речевого и образовательного развития. Ведение пациенток требует длительного мультидисциплинарного наблюдения с контролем роста, сердечно-сосудистого риска, функции щитовидной железы, слуха и репродуктивного здоровья.