2) шлем древнего воина
3) вытянутые ушные раковины (+)
4) короткую шею с избытком кожи и крыловидными складками
Синдром Эдвардса обусловлен наличием дополнительной копии 18-й хромосомы — полной, мозаичной или частичной трисомией 18. Избыточный генетический материал нарушает эмбриональное развитие многих органов и формирует характерный комплекс множественных врождённых аномалий. К типичным краниофациальным признакам относятся долихоцефалия с выступающим затылком, микрогнатия, узкие глазные щели, низко расположенные диспластичные ушные раковины, которые нередко имеют вытянутую форму.
Диагностическое значение имеет не отдельная особенность строения уха, а её сочетание с задержкой внутриутробного роста, сжатыми кистями с перекрытием пальцев, гипоплазией ногтей, деформацией стоп по типу стопы-качалки , пороками сердца и почек. Клиническое подозрение подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, FISH-анализом или хромосомным микроматричным исследованием. Пренатально трисомию 18 предполагают по результатам ультразвукового и биохимического скрининга, а окончательно устанавливают при исследовании клеток хориона, амниотической жидкости или пуповинной крови.
| Синдром | Хромосомное нарушение | Характерный клинический признак | Отличие от синдрома Эдвардса |
|---|---|---|---|
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Вытянутые диспластичные уши, выступающий затылок, сжатые кисти | Сочетание краниофациальных особенностей с перекрытием пальцев и стопами-качалками |
| Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы | Высокий монотонный крик, напоминающий мяуканье | Специфический крик связан с аномалиями гортани и не характерен для трисомии 18 |
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | Делеция короткого плеча 4-й хромосомы | Лицо по типу шлема древнего воина | Характерны широкая переносица, высокий лоб и выраженная задержка роста |
| Синдром Шерешевского — Тёрнера | Моносомия X | Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками | Наблюдается у лиц женского пола и сопровождается дисгенезией гонад |
| Синдром Патау | Трисомия 13 | Расщелина губы и нёба, микрофтальмия, полидактилия | Преобладают дефекты срединных структур и дополнительные пальцы |
| Подтверждение диагноза | Определение дополнительной 18-й хромосомы | Кариотипирование или молекулярно-цитогенетическое исследование | Позволяет отличить трисомию 18 от фенотипически сходных хромосомных синдромов |
Синдром Эдвардса характеризуется тяжёлым полисистемным поражением и высокой младенческой летальностью, преимущественно вследствие врождённых пороков сердца, дыхательной недостаточности и инфекционных осложнений. Выраженность проявлений может быть меньше при мозаичной форме, когда дополнительная 18-я хромосома присутствует не во всех клетках организма. Лечение носит поддерживающий и симптоматический характер и определяется тяжестью пороков развития. Семье необходимо медико-генетическое консультирование с уточнением цитогенетического варианта и риска повторения хромосомной патологии.