2) патологическую подвижность суставов, рецидивирующие подвывихи (+)
3) выраженную умственную недостаточность
4) карликовость
Патологическая подвижность суставов и рецидивирующие подвывихи характерны для классического типа синдрома Элерса—Данло (cEDS). Основу фенотипа составляет нарушение структуры коллагена, чаще связанное с патогенными вариантами в генах COL5A1 или COL5A2, кодирующих коллаген V типа. Снижение прочности соединительной ткани приводит к генерализованной гипермобильности суставов, нестабильности связочного аппарата, повторным подвывихам и вывихам, а также к гиперрастяжимости кожи и формированию атрофических рубцов.
Для клинической диагностики cEDS особенно значимо сочетание выраженной гиперрастяжимости кожи с атрофическими папиросными рубцами и генерализованной гипермобильности суставов, которую оценивают, в частности, по шкале Бейтона. Брахидактилия, выраженная интеллектуальная недостаточность и карликовость не относятся к ведущим признакам классического типа: их наличие требует поиска другой наследственной патологии или дополнительного синдромального состояния. Подтверждение диагноза проводят с помощью молекулярно-генетического исследования, преимущественно генов COL5A1 и COL5A2.
| Состояние | Изменения кожи | Суставной синдром | Отличительные признаки и генетическая основа |
|---|---|---|---|
| Классический тип ЭДС | Гиперрастяжимость кожи, атрофические рубцы, легкое образование экхимозов | Генерализованная гипермобильность, рецидивирующие подвывихи и вывихи | Чаще варианты COL5A1/COL5A2; аутосомно-доминантное наследование |
| Гипермобильный тип ЭДС | Мягкая или бархатистая кожа, гиперрастяжимость обычно умеренная; выраженные атрофические рубцы нехарактерны | Генерализованная гипермобильность, хроническая боль, нестабильность суставов | Специфический молекулярный дефект в большинстве случаев не установлен; диагноз преимущественно клинический |
| Сосудистый тип ЭДС | Тонкая полупрозрачная кожа, легкое образование кровоподтеков | Гипермобильность чаще ограничена мелкими суставами | Высокий риск артериальных и кишечных разрывов; обычно патогенные варианты COL3A1 |
| Кифосколиотический тип ЭДС | Гиперрастяжимость кожи и склонность к кровоподтекам | Гипермобильность, ранний тяжелый кифосколиоз, мышечная гипотония | Часто связан с нарушением образования лизилгидроксилазы, ген PLOD1 |
| Синдром Марфана | Кожа может быть тонкой, но типичные атрофические рубцы не являются ведущим признаком | Гипермобильность отдельных суставов, деформации грудной клетки и позвоночника | Высокий рост, арахнодактилия, эктопия хрусталика, дилатация корня аорты; ген FBN1 |
| Несовершенный остеогенез | Кожа обычно не демонстрирует типичной гиперрастяжимости cEDS | Гипермобильность возможна, но не является ведущим проявлением | Повышенная хрупкость костей, переломы, голубые склеры; чаще варианты COL1A1/COL1A2 |
Ведение классического типа ЭДС включает профилактику травм, дозированную лечебную физкультуру и укрепление мышц, стабилизирующих суставы. Следует избегать чрезмерного растяжения, высокоударных нагрузок и повторных мануальных травм; при необходимости применяют ортезы. Важны уход за кожей и тщательная обработка ран, поскольку заживление может сопровождаться расширением и атрофией рубцов. Генетическое консультирование проводится с учетом преимущественно аутосомно-доминантного типа наследования.