2) позиционную косолапость
3) атрезию пищевода (+)
4) плагиоцефалию
Мальформация — это первичный структурный дефект органа или части тела, возникающий в период эмбрионального органогенеза вследствие нарушения формирования, дифференцировки или слияния тканей. Атрезия пищевода относится именно к мальформациям: участок пищевода не формируется как непрерывная трубка, вследствие чего просвет заканчивается слепо и пищевод оказывается разобщённым с желудком. Патогенез связан с нарушением разделения передней кишки на трахею и пищевод, а также с расстройством реканализации пищеводной трубки.
Наиболее часто атрезия пищевода сочетается с дистальным трахеопищеводным свищом; возможны также изолированные формы без свища. Типичные признаки после рождения — гиперсаливация, приступы кашля и цианоза при попытке кормления, поперхивание, дыхательная недостаточность. Диагноз подтверждают невозможностью провести зонд в желудок и рентгенографией: рентгеноконтрастный зонд останавливается в слепо заканчивающемся верхнем сегменте пищевода; наличие газа в желудке обычно указывает на сообщение с трахеей.
Остальные перечисленные состояния имеют иной механизм. Позиционная косолапость и позиционная плагиоцефалия являются деформациями, возникающими из-за внешнего механического воздействия на изначально сформированные структуры; тератома представляет собой опухоль из производных нескольких зародышевых листков, а не дефект органогенеза. Поэтому к мальформациям в данном перечне относится атрезия пищевода.
| Состояние или тип аномалии | Механизм формирования | Ключевой морфологический признак | Классификационное значение |
|---|---|---|---|
| Атрезия пищевода | Нарушение формирования и разделения передней кишки, часто с трахеопищеводным свищом | Прерывание просвета пищевода, слепой проксимальный сегмент | Мальформация — первичный дефект органогенеза |
| Позиционная косолапость | Длительное внутриутробное механическое воздействие или ограничение движений плода | Изменение положения стопы без обязательного первичного дефекта её закладки | Деформация; часто поддаётся постепенной коррекции |
| Позиционная плагиоцефалия | Асимметричное давление на череп до или после рождения | Уплощение затылочно-теменной области при сохранённых швах | Деформация; отличается от краниосиностоза отсутствием преждевременного закрытия швов |
| Тератома | Опухолевый рост из плюрипотентных зародышевых клеток | Смешанное образование с тканями различных зародышевых листков | Опухоль, а не мальформация |
| Деформация | Воздействие механических сил на ранее нормально сформированный орган | Изменение формы или положения без обязательного нарушения закладки | Отличается от мальформации внешним, вторичным механизмом |
| Деструкция | Повреждение нормально развивающейся ткани внешним фактором, например сосудистым нарушением или инфекцией | Утрата или разрушение ранее сформированных структур | Отдельный тип врождённого порока, не являющийся мальформацией |
Лечение атрезии пищевода хирургическое и проводится после стабилизации новорождённого, профилактики аспирации и коррекции дыхательных нарушений. При коротком промежутке между сегментами выполняют первичный анастомоз, а при большой протяжённости дефекта применяют этапные реконструктивные методы. До операции необходимы отказ от перорального кормления, постоянная санация верхнего слепого сегмента и оценка сопутствующих пороков, особенно входящих в ассоциацию VACTERL. Прогноз определяется типом атрезии, наличием свища, длиной дефекта и сопутствующими аномалиями.