2) вторичную профилактику
3) третичную профилактику (+)
4) неонатальный скрининг
Третичная профилактика направлена на предупреждение прогрессирования уже проявившегося наследственного заболевания или состояния, а также его осложнений, инвалидизации и преждевременной смертности. При болезнях с наследственной предрасположенностью она включает длительное диспансерное наблюдение, патогенетическую и симптоматическую терапию, коррекцию образа жизни, контроль модифицируемых факторов риска, хирургическое лечение и медицинскую реабилитацию. Выбор мероприятий определяется сочетанием генотипа, степени его пенетрантности и клинического фенотипа пациента.
Примером может служить ведение пациента с семейной гиперхолестеринемией: раннее назначение гиполипидемической терапии и контроль липидного профиля уменьшают риск инфаркта миокарда и других сосудистых осложнений. При наследственных опухолевых синдромах регулярное обследование и выполнение рекомендованных лечебно-профилактических вмешательств позволяют снизить вероятность распространения опухолевого процесса у уже заболевших лиц. Первичная профилактика воздействует на риск до возникновения болезни, а вторичная направлена на ее раннее выявление; поэтому неонатальный скрининг является прежде всего методом ранней диагностики, а не самостоятельным уровнем профилактики.
| Подход | Основная цель | Примеры при наследственной предрасположенности | Ожидаемый результат |
|---|---|---|---|
| Первичная профилактика | Снижение вероятности манифестации заболевания до появления клинических признаков | Медико-генетическое консультирование, оптимизация питания и физической активности, исключение известных триггеров и вредных воздействий | Предупреждение или отсрочка развития заболевания |
| Вторичная профилактика | Раннее выявление заболевания или доклинических изменений | Молекулярно-генетическое тестирование групп риска, целевой скрининг, регулярное обследование носителей патогенного варианта | Начало лечения на ранней стадии и повышение его эффективности |
| Третичная профилактика | Предупреждение прогрессирования, осложнений и инвалидизации при уже развившемся заболевании | Патогенетическая терапия, мониторинг органов-мишеней, хирургическая коррекция, профилактика рецидивов и реабилитация | Снижение тяжести болезни, сохранение функции и качества жизни |
| Неонатальный скрининг | Выявление отдельных наследственных и врожденных заболеваний у новорождённых до клинической манифестации | Исследование образца крови на наследственные метаболические и эндокринные заболевания с последующим подтверждающим тестированием | Раннее подтверждение диагноза и своевременное начало лечения; относится преимущественно к вторичной профилактике |
| Генетический мониторинг | Оценка риска и динамическое наблюдение за лицами с патогенным вариантом или отягощённым семейным анамнезом | Каскадное обследование родственников, контроль фенотипических маркеров, оценка пенетрантности и факторов, влияющих на манифестацию | Индивидуализация профилактической тактики и сроков обследования |
Ключевым критерием третичной профилактики является наличие сформировавшегося заболевания либо его клинических последствий, на которые направлены лечебно-профилактические мероприятия. Наследственная обусловленность не означает неизбежность одинакового течения: выраженность признаков зависит от пенетрантности, модифицирующих генов и факторов среды. Поэтому третичная профилактика строится персонализированно и может сочетаться с мерами первичной и вторичной профилактики у родственников пациента.