2) гастрошизис (+)
3) анэнцефалию
4) черепно-мозговую грыжу
Пороки нервной трубки формируются в результате нарушения замыкания нервной пластинки и нервных валиков в течение 3–4-й недели эмбриогенеза. К этой группе относятся анэнцефалия, энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа), а также формы spina bifida — от скрытого дефекта дуг позвонков до менингоцеле и миеломенингоцеле. Их объединяет поражение структур, происходящих из нервной трубки, с возможным вовлечением головного или спинного мозга и его оболочек.
Гастрошизис к данным порокам не относится, поскольку представляет собой дефект передней брюшной стенки, обычно расположенный параумбиликально справа. Через него кишечник и иногда другие органы выпадают наружу без покрывающей оболочки; пуповина прикрепляется отдельно, рядом с дефектом. В основе лежит нарушение формирования брюшной стенки, вероятно связанное с сосудистым повреждением эмбриональных структур, а не дефект закрытия нервной трубки.
Дифференциальная диагностика основывается прежде всего на ультразвуковой анатомии и локализации дефекта. Для открытых пороков нервной трубки характерны изменения центральной нервной системы и позвоночника, тогда как при гастрошизисе выявляется свободно лежащий внебрюшинный кишечник при отсутствии грыжевого мешка. Повышение альфа-фетопротеина возможно при обеих группах состояний, поэтому этот показатель не заменяет визуальную оценку плода.
| Состояние | Анатомическая основа | Характерный признак | Покрытие дефекта | Основной принцип ведения |
|---|---|---|---|---|
| Анэнцефалия | Тяжёлое нарушение закрытия рострального отдела нервной трубки | Отсутствие значительной части головного мозга и костей свода черепа | Мозговая ткань не защищена нормальными костными структурами | Пренатальное выявление, медико-генетическое консультирование; состояние несовместимо с длительной жизнью |
| Энцефалоцеле | Дефект костей черепа с выпячиванием внутричерепного содержимого | Грыжевое образование в области черепа, иногда содержащее мозговую ткань | Обычно имеется оболочечный мешок | Нейрохирургическая оценка и оперативная коррекция с учётом объёма поражения мозга |
| Менингоцеле | Дефект позвоночных дуг с выпячиванием оболочек спинного мозга | Грыжевой мешок содержит ликвор и оболочки, но не нервную ткань | Мешок может быть покрыт кожей или тонкой мембраной | Закрытие дефекта и наблюдение за неврологическим статусом |
| Миеломенингоцеле | Дефект позвоночника с вовлечением спинного мозга и его оболочек | Парезы, нарушения чувствительности и функции тазовых органов зависят от уровня поражения | Часто отсутствует полноценное кожное покрытие | Защита образования от травмы и инфекции, раннее нейрохирургическое лечение |
| Гастрошизис | Полнослойный дефект передней брюшной стенки, чаще справа от пупка | Выпадение кишечника наружу при отдельном нормальном прикреплении пуповины | Грыжевой мешок отсутствует | Неотложная защита кишечника, коррекция потерь жидкости и хирургическое закрытие дефекта |
| Омфалоцеле | Дефект закрытия средней линии в области пупочного кольца | Органы находятся в центральном выпячивании, связанном с основанием пуповины | Имеется оболочка из амниона и брюшины | Поиск сопутствующих пороков и хромосомных нарушений, затем хирургическая коррекция |
| Пренатальная диагностика | Ультразвуковая оценка органов и локализации дефекта | При пороках нервной трубки оценивают мозг, позвоночник и череп; при гастрошизисе — наружные кишечные петли | Наличие или отсутствие мешка имеет дифференциальное значение | Дополняется определением материнского сывороточного альфа-фетопротеина и экспертным УЗИ |
Профилактика пороков нервной трубки включает приём фолиевой кислоты ещё до зачатия и в ранние сроки беременности в рекомендованной дозе с учётом индивидуальных факторов риска. После выявления аномалии необходимы экспертная визуализация, консультация генетика и оценка сопутствующих пороков. Тактика зависит от типа дефекта, жизнеспособности плода и выраженности неврологических нарушений. Гастрошизис требует специализированной неонатальной и хирургической помощи, но его эмбриологическая природа принципиально отличается от пороков нервной трубки.