2) расщелину нёба
3) позиционную косолапость
4) дефект межжелудочковой перегородки
Синдром каудальной регрессии относится к порокам раннего эмбрионального развития, формирующимся в период бластогенеза вследствие нарушения закладки и миграции мезодермы каудального отдела зародыша. Основным проявлением является недоразвитие или агенезия крестца и копчика, нередко с поражением поясничных позвонков, нижних конечностей, мочевыделительной и пищеварительной систем. Тяжесть варьирует от частичной сакральной агенезии до выраженной каудальной дисплазии с деформациями таза и нижних конечностей.
Важным фактором риска считается сахарный диабет матери, особенно при недостаточном контроле гликемии в ранние сроки беременности; предполагаются также сосудистые нарушения и дефект каудальной мезодермальной индукции. Расщелина нёба и дефекты межжелудочковой перегородки преимущественно формируются в период органогенеза при нарушении сращения лицевых структур или септации сердца, тогда как позиционная косолапость является деформацией, возникающей под влиянием механических условий, а не первичным дефектом закладки органа.
| Группа нарушений | Период формирования | Механизм | Типичные признаки | Пример |
|---|---|---|---|---|
| Бластопатии | Самые ранние сроки эмбриогенеза, преимущественно до завершения бластогенеза | Нарушение имплантации, клеточной дифференцировки, миграции и формирования осей зародыша | Тяжёлые сочетанные пороки, нередко с нарушением каудальной оси тела | Синдром каудальной регрессии |
| Эмбриопатии | Период органогенеза | Повреждение уже формирующихся органов тератогенными факторами или генетическими причинами | Структурные пороки конкретных органов и систем | Расщелина нёба, дефект межжелудочковой перегородки |
| Фетопатии | После завершения основных этапов органогенеза | Нарушение роста, созревания и функции тканей | Задержка роста, функциональная незрелость, поражение ранее сформированных органов | Некоторые формы диабетической фетопатии |
| Синдром каудальной регрессии | Ранний эмбриональный период | Недостаточное развитие каудальной мезодермы, возможный сосудистый дисгенез | Сакральная агенезия, укорочение нижней части туловища, аномалии конечностей, урогенитальные и кишечные пороки | Каудальная дисплазия различной степени тяжести |
| Расщелина нёба | Период формирования лицевого скелета и нёбных отростков | Нарушение сближения и сращения нёбных структур | Сообщение полости рта и носа, нарушения сосания, речи и глотания | Изолированная или сочетанная орофациальная расщелина |
| Дефект межжелудочковой перегородки | Период кардиогенеза | Нарушение формирования мембранозной или мышечной части перегородки сердца | Шунт слева направо, систолический шум; диагноз подтверждается эхокардиографией | Мембранозный или мышечный дефект |
| Позиционная косолапость | Поздние сроки внутриутробного развития | Механическое ограничение движений и длительное патологическое положение стопы | Деформация может быть частично или полностью пассивно корригируема, без первичного дефекта закладки костей | Позиционная эквиноварусная установка |
Диагностика синдрома каудальной регрессии основывается на ультразвуковой визуализации позвоночника, крестца, конечностей и мочевой системы; после рождения применяют рентгенографию, ультразвуковое исследование и МРТ. Необходимо оценивать неврологический статус, функцию тазовых органов и наличие ортопедических деформаций. Ведение является мультидисциплинарным и включает ортопедическую коррекцию, лечение урологических и кишечных нарушений, реабилитацию и генетическое консультирование. Профилактически важны прегравидарный контроль сахарного диабета и оптимальная компенсация гипергликемии до зачатия и в ранние сроки беременности.