2) гипотрофию дистальных групп мышц конечностей, гипестезия в зоне пораженных мышц (+)
3) усиление сухожильных рефлексов с рук и ног
4) гипотрофию мышц лица
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, наиболее часто представленная болезнью Шарко—Мари—Тута, относится к группе наследственных полинейропатий с преимущественным поражением дистальных отделов периферических нервов. Поэтому слабость и атрофия сначала развиваются в мышцах стоп и голеней, позднее могут вовлекаться кисти; формируются полая стопа, молоткообразная деформация пальцев и степпаж. Сенсорные нарушения имеют дистальный симметричный характер и проявляются гипестезией, снижением вибрационной и болевой чувствительности в зоне иннервации поражённых нервов.
Морфологической основой заболевания служат наследственно обусловленная демиелинизация периферических нервов либо первичное поражение их аксонов. Повреждение длинных нервных волокон объясняет зависимость симптомов от длины нерва: нижние конечности страдают раньше верхних, а дистальная атрофия выражена значительно сильнее проксимальной. Сухожильные рефлексы обычно снижены или отсутствуют вследствие нарушения рефлекторной дуги, поэтому их усиление не является типичным признаком. Атрофия лицевых мышц также не относится к ведущим проявлениям классической моторно-сенсорной нейропатии.
| Состояние или форма | Преимущественное поражение | Чувствительность и рефлексы | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия I типа | Демиелинизация периферических нервов, дистальная слабость и атрофия | Дистальная гипестезия, гипо- или арефлексия | Равномерное выраженное снижение скорости проведения по нервам; часто вариант CMT1A, дупликация PMP22 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия II типа | Аксональное поражение, преимущественно дистальных отделов | Чувствительные нарушения обычно умеренные, рефлексы снижены | Скорость проведения относительно сохранена, амплитуда моторных и сенсорных ответов снижена |
| X-сцепленная форма | Дистальная моторно-сенсорная полинейропатия с вариабельной выраженностью | Гипестезия и арефлексия, у мужчин течение обычно тяжелее | Семейная передача по материнской линии; возможны патогенные варианты GJB1 |
| Дистальная наследственная моторная нейропатия | Преимущественно двигательные аксоны и дистальные мышцы | Чувствительность относительно сохранена, рефлексы снижены | Наличие моторного дефицита при отсутствии значимой сенсорной симптоматики помогает отличить от моторно-сенсорной формы |
| Дистальная спинальная мышечная атрофия | Мотонейроны передних рогов спинного мозга, дистальная мышечная слабость | Чувствительность сохранена, рефлексы снижены или отсутствуют | Нейрогенный тип изменений на ЭНМГ при отсутствии сенсорных потенциалов, характерных для полинейропатии |
| Приобретённая дистальная полинейропатия | Длина-зависимое поражение периферических нервов | Возможны боль, парестезии, автономные расстройства и гипорефлексия | Отсутствие типичного семейного анамнеза; поиск диабета, токсических, дефицитных и воспалительных причин |
Подтверждение наследственной моторно-сенсорной нейропатии основывается на сочетании характерного фенотипа, семейного анамнеза, данных электронейромиографии и молекулярно-генетического исследования. Важными клиническими ориентирами являются симметричность, дистальное распределение дефицита и медленное прогрессирование. Выраженная проксимальная слабость, пирамидная гиперрефлексия или раннее изолированное поражение лицевых мышц требуют поиска другой патологии либо редкого синдромального варианта. Лечение преимущественно поддерживающее: ортезирование, лечебная физкультура, профилактика контрактур и коррекция деформаций стоп; необходимо избегать потенциально нейротоксичных препаратов.