2) Бругада
3) Барта (+)
4) удлиненного интервала QT
Правильный ответ — синдром Барта. Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена TAZ, кодирующего тафаззин — белок, участвующий в ремоделировании кардиолипина внутренней мембраны митохондрий. Нарушение энергетического обмена приводит к кардиомиопатии, которая чаще имеет дилатационный фенотип со снижением сократимости и сердечной недостаточностью; также возможны гипертрофическая кардиомиопатия и некомпактный миокард левого желудочка.
Кардиомиопатия при синдроме Барта обычно манифестирует в младенческом или раннем детском возрасте и может сочетаться с миопатией, задержкой физического развития, нейтропенией и повышенной экскрецией 3-метилглутаконовой кислоты. Выявление этих признаков в совокупности с семейным анамнезом, особенно у мальчика, является основанием для молекулярно-генетического исследования TAZ. В отличие от синдромов Вольфа–Паркинсона–Уайта, Бругада и удлинённого интервала QT, при синдроме Барта первично поражается структура и энергетика миокарда, а не только система электрического возбуждения сердца.
Синдромы Вольфа–Паркинсона–Уайта, Бругада и удлинённого интервала QT относятся преимущественно к электрическим заболеваниям сердца и характеризуются специфическими изменениями электрокардиограммы и риском тахиаритмий. Для синдрома Барта, напротив, кардиомиопатия является одной из ключевых клинических манифестаций, а электрокардиографические нарушения вторичны и неспецифичны. Диагноз требует комплексной оценки клинических, лабораторных, эхокардиографических и генетических данных.
| Состояние | Основной механизм | Типичное сердечное проявление | Ключевой диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Синдром Барта | Нарушение функции митохондрий и ремоделирования кардиолипина вследствие варианта TAZ | Дилатационная, реже гипертрофическая кардиомиопатия или некомпактный миокард левого желудочка | Сочетание кардиомиопатии, нейтропении, миопатии, задержки роста и 3-метилглутаконовой ацидурии; подтверждение варианта TAZ |
| Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта | Наличие дополнительного атриовентрикулярного пути проведения | Пароксизмальные наджелудочковые тахикардии | Укорочение интервала PR, дельта-волна и расширение комплекса QRS на ЭКГ |
| Синдром Бругада | Нарушение натриевого тока и возбудимости кардиомиоцитов, чаще связанное с каналопатией | Желудочковые аритмии, синкопальные состояния, риск внезапной сердечной смерти | Подъём сегмента ST типа 1 в правых грудных отведениях V1–V3, спонтанный или индуцированный провокационной пробой |
| Синдром удлинённого интервала QT | Нарушение реполяризации миокарда вследствие дефектов ионных каналов | Полиморфная желудочковая тахикардия типа torsades de pointes , обмороки и внезапная смерть | Увеличение корригированного интервала QT (QTc) на ЭКГ |
| Дилатационная кардиомиопатия | Систолическая дисфункция с ремоделированием и расширением полостей сердца | Снижение фракции выброса, признаки хронической сердечной недостаточности | Эхокардиографические признаки дилатации желудочков и сниженной глобальной сократимости |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | Утолщение миокарда, часто вследствие саркомерных или метаболических нарушений | Диастолическая дисфункция, динамическая обструкция выносящего тракта левого желудочка, аритмии | Необъяснимая гипертрофия миокарда по данным эхокардиографии или магнитно-резонансной томографии сердца |
При подозрении на синдром Барта важны раннее эхокардиографическое обследование и мониторинг сердечной недостаточности и нарушений ритма. Лечение включает стандартную терапию сердечной недостаточности, коррекцию нейтропении и профилактику инфекционных осложнений; при тяжёлой дисфункции миокарда рассматривается трансплантация сердца. Генетическое консультирование необходимо для оценки риска заболевания у родственников и планирования обследования носительниц.