2) галактоземии (+)
3) муковисцдоза
4) гипотиреоза
Катаракта характерна для галактоземии, поскольку при нарушении метаболизма галактозы повышается её концентрация в крови и тканях. В хрусталике галактоза под действием альдозоредуктазы превращается в галактитол — осмотически активный многоатомный спирт, который плохо выводится из клеток. Накопление галактитола вызывает приток воды, набухание волокон хрусталика, повреждение белков и постепенное формирование помутнения.
При классической галактоземии, обусловленной дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, катаракта сочетается с рвотой после начала молочного вскармливания, желтухой, гепатомегалией, гипогликемией, нарушением свёртывания крови и повышенным риском сепсиса, особенно вызванного Escherichia coli. При дефиците галактокиназы поражение хрусталика может быть ведущим или почти изолированным проявлением. Диагноз подтверждают определением галактозы и галактозо-1-фосфата, активности соответствующих ферментов и молекулярно-генетическим исследованием.
Фенилкетонурия преимущественно проявляется поражением центральной нервной системы, задержкой психомоторного развития, судорогами и гипопигментацией. Для муковисцидоза характерны хроническое поражение дыхательной системы и экзокринная недостаточность поджелудочной железы, а при врождённом гипотиреозе преобладают заторможенность, мышечная гипотония, макроглоссия и задержка физического и интеллектуального развития. Катаракта не относится к типичным ведущим признакам этих заболеваний.
| Заболевание или состояние | Основной патогенетический механизм | Особенности поражения хрусталика | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Классическая галактоземия | Дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, накопление галактозо-1-фосфата и галактитола | Катаракта может возникать в первые недели жизни | Рвота после молочного питания, желтуха, гепатомегалия, коагулопатия, риск сепсиса |
| Дефицит галактокиназы | Нарушение фосфорилирования галактозы с выраженным образованием галактитола | Ранняя двусторонняя катаракта является основным проявлением | Обычно отсутствуют тяжёлое поражение печени и выраженная системная интоксикация |
| Дефицит УДФ-галактозо-4-эпимеразы | Нарушение взаимопревращения УДФ-галактозы и УДФ-глюкозы | Возможна катаракта при генерализованной форме | Клинический спектр варьирует от доброкачественной до системной формы |
| Фенилкетонурия | Накопление фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы | Катаракта нехарактерна | Задержка развития, судороги, поведенческие нарушения, гипопигментация |
| Муковисцидоз | Дефект белка CFTR с нарушением транспорта хлора и секреции экзокринных желёз | Катаракта не является типичным диагностическим признаком | Рецидивирующие бронхолёгочные инфекции, стеаторея, повышенный хлор пота |
| Врождённый гипотиреоз | Дефицит тиреоидных гормонов в критический период развития | Помутнение хрусталика не относится к ведущим проявлениям | Гипотония, затяжная желтуха, макроглоссия, запоры, задержка развития |
Основой лечения галактоземии является немедленное исключение из питания лактозы и галактозы, не дожидаясь окончательного генетического подтверждения при высокой клинической вероятности заболевания. Раннее начало диетотерапии способно остановить прогрессирование катаракты, а при начальных изменениях хрусталика возможно частичное или полное восстановление его прозрачности. Новорождённым с подозрением на галактоземию требуется срочная оценка функции печени, показателей гемостаза и признаков бактериальной инфекции. Даже при адекватной диете необходим длительный контроль неврологического, речевого, репродуктивного и офтальмологического статуса.