2) Джервелла – Ланге-Нильсена
3) микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты (+)
4) Ашера
Микротия в сочетании с атрезией наружного слухового прохода относится к врождённым порокам развития наружного уха и нередко сопровождается деформацией слуховых косточек среднего уха. Звуковая волна не может нормально достигать барабанной перепонки, поэтому формируется кондуктивное (проводящее) снижение слуха. При сохранной функции внутреннего уха костная проводимость остаётся относительно сохранной, а на тональной аудиометрии определяется воздушно-костный интервал.
Диагноз уточняют с помощью отоскопии или эндоскопической оценки наружного слухового прохода, тональной и речевой аудиометрии, тимпанометрии, а также компьютерной томографии височных костей для оценки состояния барабанной полости и слуховых косточек. Степень порока может варьировать от частичного сужения прохода до полной атрезии; выраженность тугоухости зависит не только от состояния наружного уха, но и от сопутствующей аномалии среднего уха. Таким образом, именно анатомическая блокада звукопроведения объясняет наличие проводящей глухоты.
Другие перечисленные наследственные синдромы преимущественно связаны с поражением улитки и слухового нерва, то есть вызывают сенсоневральную тугоухость. Для синдрома Джервелла—Ланге—Нильсена характерно сочетание врождённой глухоты с удлинением интервала QT, для синдрома Ашера — сенсоневральная тугоухость и пигментный ретинит, а для синдрома Альстрема — прогрессирующее сенсоневральное снижение слуха в сочетании с офтальмологическими и метаболическими нарушениями.
| Признак | Микротия и атрезия наружного слухового прохода | Синдром Альстрема | Синдром Джервелла—Ланге—Нильсена | Синдром Ашера |
|---|---|---|---|---|
| Основной уровень поражения | Наружное и нередко среднее ухо | Внутреннее ухо, преимущественно сенсоневральный тип | Улитка; сочетание с каналопатией сердца | Улитка и зрительный анализатор |
| Тип нарушения слуха | Кондуктивный, с воздушно-костным интервалом | Сенсоневральный, часто прогрессирующий | Врождённый тяжёлый или глубокий сенсоневральный | Сенсоневральный; возможна различная степень выраженности |
| Внешние признаки | Недоразвитие ушной раковины, сужение или отсутствие слухового прохода | Специфических аномалий наружного уха обычно нет | Внешнее ухо обычно сформировано нормально | Внешнее ухо обычно сформировано нормально |
| Ключевые сопутствующие проявления | Возможны аномалии лицевого скелета, среднего уха и почек | Дистрофия сетчатки, ожирение, сахарный диабет, кардиомиопатия | Удлинение QT и риск желудочковых аритмий, синкопальных состояний | Пигментный ретинит, при некоторых типах — вестибулярная дисфункция |
| Наиболее информативные методы подтверждения | Аудиометрия, тимпанометрия, КТ височных костей | Оценка слуха, офтальмологическое и метаболическое обследование, молекулярно-генетическая диагностика | ЭКГ с измерением QTc и аудиологическое исследование | Аудиологическое и офтальмологическое обследование, генетическое тестирование |
Коррекция слуха при атрезии зависит от анатомии и степени порока: применяют костно-проводящие слуховые аппараты, имплантируемые системы или реконструктивные операции. Хирургическое восстановление слухового прохода и среднего уха возможно только при благоприятном строении височной кости и слуховых косточек. Раннее слухопротезирование особенно важно для развития речи и предупреждения задержки когнитивного и коммуникативного развития. При одностороннем поражении дополнительно оценивают слух второго уха и обеспечивают регулярное аудиологическое наблюдение.