2) полиплоидия (+)
3) трисомия
4) анеуплоидия
Полиплоидия — это изменение числа хромосом, при котором увеличивается количество целых гаплоидных наборов: 3n, 4n и более. У человека гаплоидный набор составляет 23 хромосомы, поэтому типичные варианты полиплоидии представлены триплоидией (69 хромосом) и тетраплоидией (92 хромосомы). В отличие от этого, моносомия и трисомия связаны с утратой или добавлением отдельной хромосомы, а не полного набора.
Полиплоидия возникает вследствие оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермии), слияния гамет с диплоидным набором либо нарушения первого митотического деления зиготы и цитокинеза. Полные формы триплоидии и тетраплоидии обычно несовместимы с продолжительным внутриутробным развитием и часто приводят к самопроизвольному прерыванию беременности; возможны тяжелые пороки развития плода и плацентарные аномалии. Диагноз устанавливают прежде всего по кариотипированию, при необходимости используют количественную ПЦР, FISH или исследование тканей при подозрении на мозаицизм.
| Вариант хромосомного набора | Обозначение | Сущность изменения | Пример и диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Гаплоидный набор | n = 23 | Один полный набор хромосом | Нормальный набор зрелых гамет |
| Диплоидный набор | 2n = 46 | Два полных гаплоидных набора | Нормальный хромосомный набор соматических клеток человека |
| Триплоидия | 3n = 69 | Три полных гаплоидных набора; форма полиплоидии | Кариотип 69,XXX; 69,XXY или 69,XYY, чаще обусловлен диспермией или диплоидной гаметой |
| Тетраплоидия | 4n = 92 | Четыре полных гаплоидных набора; форма полиплоидии | Обычно результат нарушения раннего митотического деления зиготы; чаще выявляется при эмбриональных потерях |
| Моносомия | 2n − 1 = 45 | Утрата одной хромосомы, неполный набор | 45,X при синдроме Шерешевского—Тернера; относится к анеуплоидиям |
| Трисомия | 2n + 1 = 47 | Наличие трех копий одной хромосомы при сохранении остальных пар | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 при синдроме Дауна; относится к анеуплоидиям |
| Анеуплоидия | 2n ± 1 и другие варианты | Изменение числа отдельных хромосом, не кратное n | Возникает преимущественно вследствие нерасхождения хромосом в мейозе или митозе |
Ключевым диагностическим признаком полиплоидии является одновременное увеличение числа всех хромосомных наборов, а не изменение одной хромосомы. При мозаичной полиплоидии в организме сосуществуют клеточные линии с различной плоидностью, например 2n/3n, что может смягчать или изменять клиническую картину. Для подтверждения результата важно исследовать достаточное число метафаз и, при необходимости, несколько тканей. Таким образом, кратность изменения относительно гаплоидного набора определяет принадлежность к полиплоидии.