2) заместительной терапии фактором свёртывания крови (+)
3) пересадке костного мозга
4) назначении антикоагулянтов
Гемофилия — наследственная коагулопатия, обусловленная выраженным снижением активности фактора VIII при гемофилии A или фактора IX при гемофилии B. Дефицит этих факторов нарушает образование комплекса теназы и последующую генерацию тромбина, поэтому формирование фибринового сгустка замедляется. Основу лечения составляет заместительное введение концентрата недостающего фактора, преимущественно рекомбинантного или высокоочищенного плазменного препарата.
Заместительная терапия проводится профилактически для предупреждения спонтанных кровоизлияний и гемофилической артропатии либо по требованию — при уже возникшем кровотечении, травме или перед хирургическим вмешательством. Доза и длительность введения зависят от типа гемофилии, остаточной активности фактора, локализации кровотечения и фармакокинетики препарата. Контроль эффективности включает клиническую оценку гемостаза и определение активности фактора в плазме; при недостаточном ответе необходимо исследовать наличие ингибитора методом Бетезда.
Переливание цельной крови не устраняет специфический дефицит и не является стандартом лечения; компоненты крови применяются только по строгим показаниям, например при значимой кровопотере. Пересадка костного мозга не используется, поскольку патологический процесс не связан с недостаточностью кроветворения. Антикоагулянты, напротив, усиливают нарушение гемостаза и могут спровоцировать опасное кровотечение.
| Критерий или клиническая форма | Характеристика | Практическое значение |
|---|---|---|
| Гемофилия A | Дефицит или функциональная недостаточность фактора VIII | Заместительная терапия концентратом фактора VIII; у части пациентов профилактика возможна эмицизумабом |
| Гемофилия B | Дефицит или функциональная недостаточность фактора IX | Заместительная терапия концентратом фактора IX |
| Тяжёлая форма | Активность фактора менее 1% | Часты спонтанные гемартрозы и мышечные кровоизлияния; показана регулярная долгосрочная профилактика |
| Среднетяжёлая форма | Активность фактора 1–5% | Кровотечения обычно возникают после травм и инвазивных вмешательств, иногда спонтанно |
| Лёгкая форма | Активность фактора более 5–40% | Кровоточивость чаще выявляется при операциях, экстракции зуба или тяжёлой травме |
| Лабораторный профиль | Удлинение активированного частичного тромбопластинового времени при обычно нормальном протромбиновом времени; снижение активности VIII или IX | Подтверждает дефект внутреннего пути коагуляции и позволяет определить тип гемофилии |
| Ингибитор к фактору | Нейтрализующие антитела, снижающие эффективность введённого концентрата | Требуются обходные гемостатические препараты, такие как эптаког альфа или активированный концентрат протромбинового комплекса; при гемофилии A возможен эмицизумаб |
Цель лечения заключается не только в остановке текущего кровотечения, но и в поддержании достаточного уровня гемостаза для предотвращения повторных эпизодов и повреждения суставов. При гемартрозе дополнительно обеспечивают покой, локальное охлаждение и последующую медицинскую реабилитацию. Инвазивные процедуры выполняют после индивидуального гемостатического планирования. Ведение пациентов должно проводиться в специализированном центре с регулярным контролем активности факторов и скринингом ингибиторов.