2) синдрома Опица – Фриаса
3) синдрома Штурге – Вебера – Краббе (+)
4) гипомеланоза Ито
Описанный комплекс признаков характерен для синдрома Штурге–Вебера–Краббе — нейрокожного заболевания, или энцефалотригеминального ангиоматоза. Его основой является мозаичная соматическая активирующая мутация GNAQ, возникающая на ранних этапах эмбриогенеза. Она приводит к формированию капиллярных мальформаций кожи лица и лептоменингеальных сосудистых мальформаций, обычно на стороне поражения ветвей тройничного нерва.
Кожный признак представлен преимущественно не истинной гемангиомой, а врождённой капиллярной мальформацией типа винного пятна , часто в области лба и верхнего века. Лептоменингеальная ангиоматозная мальформация нарушает венозный отток, вызывает хроническую гипоперфузию коры, атрофию и кальцификацию головного мозга; этим объясняются фокальные эпилептические приступы, задержка психомоторного развития и интеллектуальные нарушения. Гетерохромия радужки относится к возможным ипсилатеральным глазным проявлениям; более значимыми офтальмологическими осложнениями являются глаукома, хориоидальная сосудистая мальформация и нарушение зрения.
Диагноз устанавливают на основании сочетания характерной капиллярной мальформации с неврологическими и/или офтальмологическими проявлениями. Для выявления лептоменингеального поражения применяют МРТ головного мозга с контрастированием, при которой определяются поверхностное усиление оболочек, сосудистые коллатерали и атрофия; на КТ могут визуализироваться характерные извилистые кортикальные кальцинаты по типу трамвайных рельсов . Наличие только лицевого пятна не подтверждает синдром и требует дифференциации с изолированной капиллярной мальформацией.
| Состояние или тип | Кожные признаки | Неврологические и офтальмологические признаки | Диагностические особенности |
|---|---|---|---|
| Синдром Штурге–Вебера–Краббе | Капиллярная мальформация типа винного пятна , чаще в зоне V1 тройничного нерва | Эпилепсия, гемипарез, задержка развития, интеллектуальные нарушения, глаукома | МРТ с контрастированием выявляет лептоменингеальную ангиоматозную мальформацию; возможны кортикальные кальцинаты |
| Тип I по классификации Roach | Лицевая капиллярная мальформация | Есть лептоменингеальная ангиоматозная мальформация; возможна глаукома | Наиболее полный классический вариант синдрома |
| Тип II по классификации Roach | Лицевая капиллярная мальформация | Лептоменингеальное поражение не выявляется; глаукома возможна | Требуется наблюдение, поскольку неврологические проявления могут отсутствовать |
| Тип III по классификации Roach | Кожная мальформация обычно отсутствует | Изолированная лептоменингеальная ангиоматозная мальформация с эпилепсией или очаговым дефицитом | Диагноз основывается преимущественно на данных МРТ и клинической неврологии |
| Синдром церебрального гигантизма (Сотоса) | Специфического винного пятна нет | Макросомия, ускоренный рост, макроцефалия, задержка развития; судороги возможны | Характерны мутация NSD1 и фенотип избыточного роста, а не сосудистая мальформация |
| Синдром Опица–Фриаса | Лицевая капиллярная мальформация не является ведущим признаком | Гипертелоризм, аномалии гортани и трахеопищеводной области, гипоспадия, возможна задержка развития | Связан преимущественно с нарушениями MID1 или делецией 22q11.2 |
| Гипомеланоз Ито | Линейные или вихревые участки гипопигментации по линиям Блашко | Возможны эпилепсия, задержка развития, скелетные и глазные аномалии | Мозаичный фенотип с гипопигментацией, без типичной лептоменингеальной ангиоматозной мальформации |
Лечение синдрома направлено на контроль симптомов и предупреждение осложнений: применяют противоэпилептическую терапию, наблюдение у офтальмолога и лечение глаукомы, а капиллярную мальформацию могут уменьшать импульсным сосудистым лазером. При лекарственно-резистентной эпилепсии рассматривают хирургическое или нейромодуляционное лечение. Тактика определяется распространённостью лептоменингеального поражения, частотой приступов, состоянием зрения и выраженностью неврологического дефицита.