2) участвующие в кРоссинговере
3) наличие которых в кариотипе определяет пол человека (+)
4) содержащие только гены, детерминирующие развития пола
Половыми, или гоносомами, называют хромосомы, сочетание которых в кариотипе связано с определением хромосомного пола человека. В норме кариотип 46,XX обычно соответствует женскому, а 46,XY — мужскому варианту развития. Ключевую роль при наличии Y-хромосомы играет ген SRY, инициирующий дифференцировку недифференцированной гонады в яичко; дальнейшее формирование фенотипического пола зависит также от генов SOX9, SF1, рецептора андрогенов и других факторов.
Термин не означает, что эти хромосомы присутствуют только в половых клетках или содержат исключительно гены, контролирующие развитие пола. Половые хромосомы входят в состав кариотипа соматических клеток, а в гаметах представлены в гаплоидном наборе. На X- и Y-хромосомах расположены также гены, не относящиеся непосредственно к половой дифференцировке; кроме того, X-хромосома подвергается частичной инактивации, а обмен генетическим материалом между X и Y происходит в псевдоаутосомных участках в мейозе.
Хромосомный пол устанавливают при цитогенетическом исследовании по числу и строению гоносом, однако он не всегда полностью предсказывает строение гонад и наружных половых органов. При нарушениях числа или структуры половых хромосом, а также при изменениях генов половой дифференцировки возможны различия полового развития (DSD, differences of sex development). Поэтому при несоответствии кариотипа и фенотипа используют молекулярно-генетическое исследование, гормональный профиль и визуализацию внутренних половых органов.
| Кариотип или вариант | Основная характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| 46,XX | Наиболее распространённый женский хромосомный вариант; две X-хромосомы | Обычно соответствует развитию яичников и женского фенотипа |
| 46,XY | Наиболее распространённый мужской хромосомный вариант; наличие Y-хромосомы | При функционирующем пути SRY обычно формируются яички и мужской фенотип |
| 45,X | Моносомия X, характерная для синдрома Тёрнера | Возможны низкорослость, дисгенезия гонад, бесплодие; часто выявляется мозаицизм |
| 47,XXY | Дополнительная X-хромосома, типичный кариотип синдрома Клайнфельтера | Обычно мужской фенотип, гипогонадизм, малые яички и нарушение сперматогенеза |
| 47,XXX | Трисомия X | Чаще женский фенотип; возможны вариабельные нарушения роста, обучения и репродуктивной функции |
| 47,XYY | Дополнительная Y-хромосома | Обычно мужской фенотип; возможны высокий рост и неспецифические нейроразвитийные особенности |
| 46,XX-тестикулярный DSD или 46,XY с нарушением чувствительности к андрогенам | Несоответствие между кариотипом и развитием гонад или наружных половых органов | Требует анализа SRY, генов стероидогенеза и рецептора андрогенов, а также гормональной оценки |
Таким образом, определяющим критерием для отнесения хромосом к половым является их участие в формировании хромосомного пола и половой дифференцировке, а не локализация только в гаметах. Кариотипирование позволяет выявить анеуплоидии, мозаицизм и структурные перестройки гоносом. Интерпретация результата должна учитывать клинический фенотип и возможность нарушений развития пола, поскольку одна и та же хромосомная конституция может проявляться вариабельно.