2) опероном
3) локусом (+)
4) сайтом
Локус — это строго определённое положение гена или другого участка ДНК на хромосоме. Он описывается относительно конкретной хромосомы, её плеча и цитогенетической полосы, например 7q31.2. В гомологичных хромосомах один и тот же локус занимает одинаковую позицию, однако может содержать различные варианты гена — аллели.
Понятие локуса имеет ключевое значение для картирования генома, анализа наследования и интерпретации молекулярно-генетических исследований. Установление локализации патогенного варианта позволяет сопоставить его с известным геном, оценить тип наследования и подтвердить связь с наследственным заболеванием. При хромосомных перестройках диагностическое значение имеет не только сам ген, но и положение точек разрыва, делеций, дупликаций или транслокаций относительно его локуса.
| Термин | Определение | Отличительный признак |
|---|---|---|
| Локус | Определённая позиция гена или последовательности ДНК на хромосоме | Используется для картирования генов и обозначения их хромосомной локализации |
| Аллель | Один из альтернативных вариантов последовательности в конкретном локусе | Аллели одного гена занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах |
| Праймер | Короткий олигонуклеотид, комплементарный исследуемой ДНК | Служит начальной точкой синтеза ДНК при ПЦР или секвенировании |
| Оперон | Группа функционально связанных генов под общим регуляторным контролем | Характерен преимущественно для прокариот и обеспечивает совместную транскрипцию генов |
| Сайт | Функционально выделенный участок нуклеотидной последовательности | Может обозначать место связывания белка, рестрикции или начала транскрипции |
| Цитогенетический адрес | Обозначение хромосомы, плеча, района и полосы | Позволяет стандартизированно указать локус, например 17p13.1 |
Локус следует отличать от последовательности самого гена: положение может оставаться неизменным, тогда как нуклеотидный состав аллелей различается. Изменение числа копий определённого локуса выявляют при делециях и дупликациях, а его перемещение возможно при транслокациях. Поэтому локализация генетического материала является одним из базовых ориентиров цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики.