2) отсутствие глазного яблока
3) уменьшенный размер глазных яблок (+)
4) маленькие глазные щели
Микрофтальмия — врождённая аномалия развития, при которой одно или оба глазных яблока имеют уменьшенные размеры. Основным объективным критерием служит уменьшение аксиальной длины глаза более чем на 2 стандартных отклонения относительно возрастной нормы, подтверждаемое ультразвуковой биометрией или магнитно-резонансной томографией орбит. Состояние необходимо отличать от анофтальмии, при которой сформированное глазное яблоко отсутствует, и от уменьшения глазной щели при нормальных размерах самого глаза.
Патология возникает вследствие нарушения формирования глазного пузыря и глазного бокала на ранних этапах эмбриогенеза. Она может быть изолированной или сочетаться с колобомой, катарактой, дисплазией сетчатки, гипоплазией зрительного нерва и системными пороками развития. Возможны моногенные причины, включая варианты генов SOX2, OTX2, RAX, VSX2, а также хромосомные нарушения, внутриутробные инфекции и воздействие тератогенных факторов.
| Состояние | Размер глазного яблока | Основной диагностический признак | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|
| Микрофтальмия | Уменьшен | Сниженная аксиальная длина по данным биометрии | Глазное яблоко сформировано, но имеет недостаточные размеры |
| Анофтальмия | Глазное яблоко не определяется | Отсутствие визуализируемых структур глаза при УЗИ или МРТ | Не является крайней степенью уменьшения глазной щели |
| Нанофтальм | Равномерно уменьшен | Малый глаз при относительно сохранённой внутренней структуре | Часто сопровождается выраженной гиперметропией и риском закрытоугольной глаукомы |
| Блефарофимоз | Обычно нормальный | Укорочение горизонтального размера глазной щели | Внешне создаёт впечатление малого глаза без уменьшения глазного яблока |
| Гипотелоризм | Нормальный | Уменьшенное расстояние между орбитами | Характеризует близкое расположение глаз, а не их размер |
| Криптофтальм | Может быть изменён | Частичное или полное отсутствие глазной щели и сращение кожи с глазом | Основной дефект связан с формированием век и переднего отдела глаза |
| Колобоматозная микрофтальмия | Уменьшен | Сочетание малого глаза с дефектом радужки, хориоидеи или зрительного нерва | Указывает на нарушение закрытия эмбриональной глазной щели |
Обследование пациента включает офтальмологическую биометрию, оценку структур глазного дна, визуализацию орбит и поиск сочетанных врождённых аномалий. При двустороннем поражении, семейных случаях или наличии других пороков показаны консультация врача-генетика и молекулярно-генетическое исследование. Тактика зависит от сохранности зрительных функций и может включать коррекцию рефракции, лечение амблиопии, реконструктивные вмешательства и поэтапное увеличение объёма орбиты. Раннее наблюдение особенно важно для максимального сохранения зрения и профилактики выраженной лицевой асимметрии.