2) антибактериальная терапия сепсиса
3) фототерапия
4) искусственная вентиляция легких
Переливание эритроцитарной массы может существенно исказить биохимическую диагностику галактоземии, прежде всего определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) в эритроцитах. При классической галактоземии активность собственного фермента резко снижена или отсутствует, однако донорские эритроциты содержат функционально нормальную GALT. В результате лабораторный образец представляет собой смесь клеток пациента и донора, а измеренная активность фермента может оказаться ложно нормальной или значительно выше истинного значения.
Такое влияние особенно важно при подтверждении классической галактоземии, когда исследование активности GALT в эритроцитах используют совместно с определением галактозы и галактозо-1-фосфата в крови. Переливание не устраняет генетический дефект, но временно маскирует его при ферментном анализе; степень и длительность искажения зависят от объема трансфузии и времени, прошедшего после нее. Поэтому сведения о гемотрансфузии обязательно указывают в направлении, а при необходимости применяют молекулярно-генетическое исследование гена GALT и повторяют ферментный тест после исчезновения донорских эритроцитов.
| Показатель или состояние | Типичный диагностический признак | Практическое значение |
|---|---|---|
| Классическая галактоземия, дефицит GALT | Резкое снижение активности GALT в эритроцитах, повышение галактозо-1-фосфата и общей галактозы | Требует немедленного исключения лактозы и галактозы из питания и подтверждения генетическим методом |
| Вариант Дуарте | Умеренное снижение активности GALT при обычно более легком клиническом течении | Интерпретируется с учетом генотипа, уровня метаболитов и клинической картины; не равнозначен классической форме |
| Дефицит галактокиназы, GALK | Повышение галактозы при сохранной активности GALT; характерно развитие катаракты | Помогает отличить дефект первого этапа метаболизма галактозы от классической формы |
| Дефицит UDP-галактозо-4-эпимеразы, GALE | Повышение галактозо-1-фосфата и снижение активности GALE; тяжесть зависит от варианта дефекта | Требует определения соответствующего фермента и анализа гена GALE |
| Вторичная гипергалактоземия | Повышение галактозы при заболеваниях печени, недоношенности или тяжелом неонатальном состоянии без типичного дефекта GALT | Необходимо сопоставление с функциональными пробами печени и результатами ферментного исследования |
| После переливания эритроцитарной массы | Активность GALT в образце может быть ложно повышена за счет донорских эритроцитов | Результат ферментного теста нельзя оценивать изолированно; предпочтительны генетическое подтверждение и повторное исследование позднее |
Антибактериальная терапия, фототерапия и искусственная вентиляция легких сами по себе не добавляют в образец нормальные эритроциты и не изменяют принцип определения эритроцитарной активности GALT. При подозрении на галактоземию лечение начинают до окончательного подтверждения, поскольку продолжение поступления галактозы может привести к печеночной недостаточности, гипогликемии, сепсисоподобному состоянию и неврологическим осложнениям. После трансфузии особое значение приобретает молекулярно-генетическая диагностика, не зависящая от ферментного состава донорских клеток. Окончательная интерпретация должна учитывать дату и объем переливания, клиническое состояние ребенка и весь комплекс метаболических показателей.