2) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
3) передачу заболеваний через поколение
4) передачу заболеваний в ряду поколений
Наследственность — это свойство живых организмов сохранять и передавать потомству генетическую информацию, обеспечивая преемственность признаков между поколениями. Она определяет сходство родителей и потомков, но не означает их полного тождества, поскольку реализация генетической программы зависит также от взаимодействия генов между собой и факторов внешней среды.
Материальной основой наследственности служат молекулы ДНК, содержащие гены, а у эукариот — также их распределение по хромосомам. Передача генетической информации происходит при репликации ДНК, образовании гамет, мейотической сегрегации хромосом и оплодотворении; важную роль играют рекомбинация и митотическое деление клеток. Наследоваться могут нормальные и патологические признаки, поэтому сведение наследственности только к передаче заболеваний является неоправданным с медицинской точки зрения.
Следует отличать наследственность от изменчивости — способности организма приобретать новые признаки, в том числе вследствие мутаций или влияния среды. Наследственная предрасположенность к заболеванию также не всегда означает его обязательное развитие: при многофакторной патологии значение имеют пенетрантность, то есть вероятность проявления признака, и экспрессивность — степень его выраженности.
| Тип наследования или биологический механизм | Основной критерий | Медицинское значение |
|---|---|---|
| Аутосомно-доминантный | Признак обычно проявляется в каждом поколении; болеют лица обоих полов | Возможна передача от одного больного родителя; риск для потомства при гетерозиготности часто составляет 50% |
| Аутосомно-рецессивный | Признак может отсутствовать в ряде поколений; родители больного обычно являются здоровыми носителями | Риск рождения больного ребёнка возрастает при родственном браке; при носительстве обоих родителей составляет 25% |
| Х-сцепленный рецессивный | Чаще болеют мужчины; передача от отца сыну отсутствует | Патогенный аллель передаётся через дочерей-носительниц; пример — гемофилия А |
| Х-сцепленный доминантный | Больной отец передаёт признак всем дочерям и не передаёт сыновьям | Примером может служить гипофосфатемический рахит; клиническая выраженность у мужчин нередко выше |
| Митохондриальный | Передача осуществляется преимущественно от матери всем детям, но проявления могут различаться | Связан с мутациями митохондриальной ДНК; выраженность зависит от гетероплазмии и распределения мутантных митохондрий |
| Многофакторный | Формируется совокупным действием многих генов и факторов среды, без чёткой менделевской закономерности | Характерен для артериальной гипертензии, сахарного диабета 2-го типа, большинства врождённых пороков развития |
| Хромосомный | Обусловлен изменением числа или структуры хромосом | Примеры — трисомия 21, делеции и транслокации; подтверждается цитогенетическими и молекулярно-цитогенетическими методами |
Таким образом, правильное определение отражает универсальный характер наследственности как биологической основы преемственности признаков. В клинической генетике анализ родословной, типа наследования и молекулярного дефекта позволяет оценить риск заболевания и выбрать метод подтверждающей диагностики. Передача патологического признака является лишь одним из частных проявлений наследственного процесса.