2) 4-5 (+)
3) 2
4) 3
У доношенного новорождённого образец крови для неонатального скрининга берут на 4–5-е сутки жизни, обычно из боковой поверхности пятки, с нанесением капель капиллярной крови на специальный фильтровальный бланк. К этому времени ребёнок уже получает энтеральное питание, а концентрации ряда метаболитов, гормонов и белков становятся более информативными для лабораторного анализа. Более ранний забор повышает вероятность ложноотрицательных результатов или диагностических ошибок, связанных с физиологической адаптацией новорождённого.
Скрининг направлен на выявление наследственных и врождённых заболеваний, которые в первые дни часто не имеют клинических проявлений, но при отсутствии лечения могут привести к необратимому поражению нервной системы, тяжёлым метаболическим кризам или ранней инвалидизации. Например, при врождённом гипотиреозе оценивают уровень тиреотропного гормона, при фенилкетонурии — концентрацию фенилаланина, при врождённой дисфункции коры надпочечников — 17-гидроксипрогестерон. Срок 4–5 суток представляет оптимальный баланс между достаточной диагностической информативностью и необходимостью максимально раннего начала обследования и лечения.
У недоношенных детей, пациентов, находящихся в отделении реанимации, а также при ранней выписке или проведении трансфузии сроки и необходимость повторного исследования определяются действующим протоколом. При выписке до стандартного срока образец обычно берут перед выпиской с последующим повторным обследованием в установленный срок. Положительный результат не является окончательным диагнозом и требует подтверждающих лабораторных и, при необходимости, молекулярно-генетических исследований.
| Направление скрининга | Основной исследуемый показатель | Клиническое значение раннего выявления |
|---|---|---|
| Врождённый гипотиреоз | Тиреотропный гормон, в отдельных алгоритмах также свободный тироксин | Позволяет начать заместительную терапию левотироксином до формирования выраженной задержки психомоторного развития |
| Фенилкетонурия и другие нарушения обмена аминокислот | Фенилаланин и соотношение аминокислот | Раннее назначение лечебного питания предупреждает токсическое воздействие фенилаланина на головной мозг |
| Муковисцидоз | Иммунореактивный трипсиноген; при патологическом результате — дополнительные тесты, включая молекулярное исследование CFTR | Выявление заболевания до развития тяжёлой бронхолёгочной и панкреатической недостаточности |
| Врождённая дисфункция коры надпочечников | 17-гидроксипрогестерон | Предотвращает пропуск сольтеряющей формы заболевания и развитие жизнеугрожающего надпочечникового криза |
| Галактоземия | Общая галактоза и/или активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Своевременная отмена лактозы и галактозы снижает риск поражения печени, септических осложнений и катаракты |
| Спинальная мышечная атрофия и другие заболевания расширенного скрининга | Молекулярное выявление патогенных вариантов, например делеции экзона 7 гена SMN1 | Позволяет начать таргетную терапию до появления выраженной мышечной слабости и потери мотонейронов |
Таким образом, для доношенного ребёнка стандартной точкой забора является 4–5-е сутки жизни. Результат скрининга отражает вероятность заболевания, а не подтверждает его окончательно. При отклонении показателей необходимы срочное уведомление семьи, повторный или подтверждающий анализ и консультация профильного специалиста. Отрицательный результат не отменяет клинического обследования при появлении симптомов, характерных для наследственного заболевания.