2) муколипидоза
3) целиакии (+)
4) гипотиреоза
Целиакия — хроническое иммунно-опосредованное заболевание тонкой кишки, возникающее у генетически предрасположенных лиц при употреблении глютена — белкового комплекса пшеницы, ржи и ячменя. Наиболее значимыми факторами предрасположенности являются антигены HLA-DQ2 и HLA-DQ8; они присутствуют у большинства пациентов, однако сами по себе не подтверждают диагноз. Иммунный ответ преимущественно направлен против деамидированных фрагментов глиадина и тканевой трансглутаминазы, что приводит к повреждению слизистой оболочки тонкой кишки.
Морфологически характерны атрофия ворсинок, гиперплазия крипт и увеличение числа внутриэпителиальных лимфоцитов. Клинические проявления включают хроническую диарею, стеаторею, метеоризм, снижение массы тела, железодефицитную анемию, остеопению и задержку физического развития у детей; возможны также внекишечные симптомы. Основной скрининговый тест — определение антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA одновременно с общим уровнем IgA, а подтверждение обычно проводят серологически и, у взрослых, морфологическим исследованием биоптатов двенадцатиперстной кишки.
| Признак | Целиакия | Пшеничная аллергия | Нецелиакийная чувствительность к глютену |
|---|---|---|---|
| Механизм | Т-клеточное иммунное повреждение слизистой у носителей HLA-DQ2/DQ8 | IgE-опосредованная или иная аллергическая реакция на белки пшеницы | Симптомы после употребления глютена без подтверждённой целиакии и аллергии |
| Типичное начало симптомов | Чаще постепенное, хроническое | Обычно быстрое: от минут до нескольких часов | От нескольких часов до суток, связь вариабельна |
| Основные проявления | Диарея, стеаторея, анемия, мальабсорбция, снижение массы тела | Крапивница, ангиоотёк, бронхоспазм, рвота; возможна анафилаксия | Вздутие, абдоминальная боль, нарушения стула, утомляемость |
| Серологические маркеры | Антитела к тканевой трансглутаминазе и эндомизию, преимущественно IgA | Специфические IgE к аллергенам пшеницы, кожные тесты | Специфических валидированных маркеров нет |
| Изменения слизистой тонкой кишки | Атрофия ворсинок, гиперплазия крипт, внутриэпителиальные лимфоциты | Обычно отсутствуют признаки целиакической энтеропатии | Как правило, отсутствуют |
| Принцип лечения | Пожизненная строгая безглютеновая диета и коррекция дефицитов | Исключение аллергена, при необходимости противоаллергическая и неотложная терапия | Индивидуальное ограничение продуктов после исключения целиакии и аллергии |
Диагностическое обследование следует проводить до начала безглютеновой диеты, поскольку исключение глютена может привести к нормализации антител и морфологических изменений и затруднить подтверждение диагноза. Отрицательный результат HLA-DQ2/DQ8 делает целиакию маловероятной, но положительный результат имеет лишь предрасполагающее значение. Лечение требует пожизненного исключения пшеницы, ржи и ячменя, контроля нутритивных дефицитов и оценки восстановления слизистой и серологических показателей.