2) выносится в конец формулы
3) указывается в порядке преимущества хромосом
4) описывается строкой ниже
Нормальные хромосомные полиморфизмы представляют собой конституциональные варианты строения хромосом, которые встречаются в популяции и, как правило, не сопровождаются клинически значимым изменением дозы генетического материала. К ним традиционно относят вариабельность размеров гетерохроматиновых участков, спутников и спутничных нитей акроцентрических хромосом. Если выявленный вариант расценивается как нормальная цитогенетическая вариабельность, в стандартную формулу кариотипа пациента его обычно не включают.
Формула кариотипа предназначена прежде всего для унифицированного обозначения числа половых и аутосомных хромосом, а также клинически или диагностически значимых структурных и числовых перестроек. Поэтому включение обычного полиморфного варианта в основную формулу могло бы создавать ошибочное впечатление о наличии патологической хромосомной аномалии. При необходимости информация о выраженном или представляющем диагностический интерес варианте может быть приведена в описательной части цитогенетического заключения с указанием его доброкачественного характера.
При интерпретации результата необходимо отличать нормальную морфологическую вариабельность от сбалансированных и несбалансированных структурных перестроек. Транслокации, инверсии, делеции, дупликации, маркерные хромосомы и другие перестройки, имеющие установленное диагностическое значение, отражаются в формуле кариотипа по правилам международной цитогеномной номенклатуры.
| Цитогенетическая находка | Характеристика | Отражение в формуле кариотипа |
|---|---|---|
| Обычный вариант гетерохроматина | Популяционная морфологическая вариабельность без доказанной потери или избытка значимого генетического материала | Как правило, не указывается |
| Вариабельность спутников акроцентрических хромосом | Доброкачественный конституциональный вариант | Обычно не включается в основную формулу |
| Анеуплоидия | Изменение числа отдельных хромосом | Обязательно указывается |
| Делеция или дупликация | Несбалансированное изменение количества хромосомного материала | Обязательно обозначается с указанием хромосомы и локализации |
| Транслокация | Перемещение хромосомного материала между хромосомами | Указывается в соответствии с цитогенетической номенклатурой |
| Инверсия | Изменение ориентации участка хромосомы | Отражается в формуле при установленной структурной перестройке |
| Мозаицизм | Наличие двух или более клеточных линий с различным кариотипом | Указываются соответствующие клеточные линии и их соотношение |
Оценка цитогенетической находки всегда должна учитывать клинический фенотип, показания к исследованию и характер выявленного изменения. Сам по себе морфологический вариант хромосомы не следует приравнивать к патогенной перестройке. Если возникает сомнение в природе изменения, могут потребоваться дополнительные методы, включая FISH, хромосомный микроматричный анализ или молекулярно-генетические исследования. Это позволяет отделить безвредную конституциональную вариабельность от изменений, способных иметь клиническое или репродуктивное значение.