2) макроорхизм
3) участки шагреневой кожи
4) гиперпигментацию слизистых (+)
Гиперпигментация слизистых оболочек является одним из наиболее характерных фенотипических признаков синдрома Пейтца—Егерса. Она проявляется мелкими чётко очерченными меланоцитарными пятнами на губах, слизистой оболочке щёк, нёбе, дёснах, а также иногда на коже пальцев и вокруг естественных отверстий. Пигментация обычно появляется в детстве; кожные пятна могут постепенно бледнеть, тогда как поражение слизистых сохраняется дольше.
Синдром Пейтца—Егерса — аутосомно-доминантное заболевание, чаще обусловленное патогенными вариантами гена STK11/LKB1, кодирующего опухолевый супрессор и регулятор клеточной пролиферации. Для синдрома также типичны гамартоматозные полипы желудочно-кишечного тракта, особенно тонкой кишки, с характерной древовидной организацией гладкомышечных волокон. Сочетание слизисто-кожной пигментации с такими полипами позволяет заподозрить заболевание и требует молекулярно-генетического обследования и эндоскопического наблюдения.
Пигментные пятна связаны с увеличением количества меланина в базальном слое эпидермиса, при этом число меланоцитов обычно не увеличено. Их наличие имеет важное диагностическое значение, поскольку синдром сопровождается повышенным риском инвагинации и кишечной непроходимости из-за полипов, а также злокачественных новообразований различных органов. Макроцефалия, макроорхизм и участки шагреневой кожи не относятся к типичному комплексу признаков этого синдрома.
| Синдром | Пигментация | Поражение желудочно-кишечного тракта | Генетическая основа | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|
| Пейтца—Егерса | Пятна на губах, слизистой щёк, нёбе, пальцах; часто с детства | Гамартоматозные полипы с древовидным разветвлением гладкомышечных волокон | Аутосомно-доминантный вариант, чаще STK11 | Сочетание слизисто-кожной пигментации и полипоза; повышен риск инвагинации и рака |
| Ювенильный полипоз | Специфическая слизистая пигментация обычно отсутствует | Ювенильные гамартоматозные полипы толстой кишки и желудка | SMAD4 или BMPR1A | Преобладает полипоз без характерных меланоцитарных пятен |
| Синдром Коудена | Папулёзные поражения лица, оральная папилломатозная гамартомия | Гамартоматозные полипы различного типа | PTEN | Макроцефалия, кожные трихилеммомы, повышенный риск опухолей молочной железы, щитовидной железы и эндометрия |
| Комплекс Карни | Лентигиноз, голубые невусы, пятнистая пигментация губ и конъюнктив | Полипоз кишечника не является ведущим признаком | Чаще PRKAR1A | Миксомы сердца, эндокринная гиперактивность и опухоли надпочечников |
| Нейрофиброматоз 1-го типа | Пятна типа кофе с молоком , веснушчатость подмышек и паха | Специфический гамартоматозный полипоз отсутствует | NF1, аутосомно-доминантное наследование | Нейрофибромы, узелки Лиша, костные дисплазии |
| Синдром Маккьюна—Олбрайта | Крупные пятна цвета кофе с молоком с неровными контурами | Характерного полипоза нет | Постзиготный мозаичный вариант GNAS | Фиброзная дисплазия костей и периферические эндокринопатии, особенно преждевременное половое развитие |
При подозрении на синдром оценивают семейный анамнез, проводят эндоскопическое обследование желудочно-кишечного тракта и гистологическую верификацию полипов. Генетическое тестирование STK11 подтверждает молекулярную причину заболевания, однако отрицательный результат не исключает клинический диагноз. Наблюдение включает регулярный контроль кишечника и скрининг опухолей поджелудочной железы, молочной железы, яичников, шейки матки, яичек и других органов.