2) РНК транскрибируется в ДНК, которая затем транслируется в белок
3) ДНК транслируется в белок, который затем транскрибируется в РНК
4) белки транслируются в РНК, которая затем транскрибируется в ДНК
Центральная догма молекулярной биологии описывает основное направление передачи наследственной информации: последовательность нуклеотидов ДНК используется как матрица для синтеза РНК в процессе транскрипции, а информация матричной РНК реализуется в виде аминокислотной последовательности белка при трансляции. Транскрипцию катализирует ДНК-зависимая РНК-полимераза, которая синтезирует комплементарную цепь РНК; у эукариот первичный транскрипт обычно подвергается кэпированию, сплайсингу и полиаденилированию.
При трансляции рибосома считывает кодоны матричной РНК в направлении 5′→3′, а транспортные РНК доставляют аминокислоты в соответствии с принципом комплементарного спаривания кодона и антикодона. Так формируется полипептид, который затем приобретает пространственную структуру и может подвергаться посттрансляционным модификациям. Нарушения на любом этапе — например, патогенный вариант гена, дефект сплайсинга или преждевременный стоп-кодон — способны привести к синтезу аномального белка и развитию наследственного заболевания.
Указанное направление передачи информации является основным, но не абсолютно исключительным. Обратная транскрипция обеспечивает перенос информации с РНК на ДНК у ретровирусов и участвует в работе теломеразы, а РНК-содержащие вирусы могут копировать РНК на РНК. При этом доказанного механизма матричного переноса последовательности от белка к РНК или ДНК не существует, поэтому белок не является источником генетической информации для транскрипции.
| Процесс | Направление передачи информации | Основной фермент или аппарат | Биологический результат | Пример или значение |
|---|---|---|---|---|
| Репликация | ДНК → ДНК | ДНК-полимеразы, праймаза, хеликаза | Удвоение генома перед делением клетки | Обеспечивает передачу генетического материала дочерним клеткам |
| Транскрипция | ДНК → РНК | ДНК-зависимая РНК-полимераза | Синтез матричной, рибосомной, транспортной и других РНК | Первый этап реализации генетической информации |
| Трансляция | РНК → белок | Рибосомы, транспортные РНК, аминоацил-тРНК-синтетазы | Синтез полипептидной цепи по последовательности кодонов | Формирование ферментов, рецепторов, структурных и сигнальных белков |
| Обратная транскрипция | РНК → ДНК | РНК-зависимая ДНК-полимераза, или обратная транскриптаза | Образование ДНК-копии РНК | Ретровирусы; синтез теломерной ДНК теломеразой |
| Репликация РНК | РНК → РНК | РНК-зависимая РНК-полимераза | Копирование генома РНК-содержащих вирусов | Характерна для многих вирусных инфекций |
| Перенос информации от белка | Белок → РНК или ДНК | Специфический клеточный аппарат отсутствует | Матричный синтез нуклеиновой кислоты по аминокислотной последовательности не осуществляется | Не относится к установленным направлениям передачи генетической информации |
Практическое значение этой закономерности состоит в возможности связывать вариант нуклеотидной последовательности с нарушением экспрессии или структуры соответствующего белка. Методы ПЦР и секвенирования исследуют преимущественно ДНК, а анализ РНК позволяет оценивать транскрипцию и сплайсинг. Исследование белка методами иммуноблоттинга, масс-спектрометрии или иммуногистохимии характеризует конечный функциональный результат экспрессии, но не заменяет анализ генетической причины. Таким образом, последовательность ДНК — РНК — белок представляет базовую схему молекулярной диагностики и патогенеза наследственных заболеваний.