2) деформирующая артропатия
3) гемартроз
4) воспалительный
Гемофилия представляет собой наследственную коагулопатию, при которой дефицит фактора VIII при гемофилии А или фактора IX при гемофилии B нарушает внутренний путь свертывания крови. Недостаточное образование тромбина и фибринового сгустка обусловливает геморрагический синдром — совокупность клинических проявлений повышенной кровоточивости. Для заболевания характерны длительные кровотечения после травм и операций, глубокие подкожные и межмышечные гематомы, а также кровоизлияния во внутренние органы.
Гемартроз является типичным, но частным проявлением геморрагического синдрома, особенно при тяжелом дефиците фактора свертывания. Повторные кровоизлияния в крупные суставы вызывают хронический синовит, повреждение хряща и формирование деформирующей гемофилической артропатии, поэтому артропатия рассматривается как позднее осложнение, а не как основной синдром. Лабораторно гемофилия характеризуется изолированным удлинением активированного частичного тромбопластинового времени при нормальных показателях протромбинового времени, количества тромбоцитов и времени кровотечения.
| Признак | Гемофилия | Тромбоцитарные нарушения | Болезнь Виллебранда |
|---|---|---|---|
| Тип кровоточивости | Гематомный, с глубокими кровоизлияниями | Петехиально-пятнистый | Преимущественно слизисто-кожный |
| Характерные проявления | Гемартрозы, межмышечные гематомы, отсроченные кровотечения | Петехии, экхимозы, носовые и десневые кровотечения | Носовые кровотечения, меноррагии, кровоточивость после процедур |
| Количество тромбоцитов | Обычно нормальное | Снижено при тромбоцитопении | Обычно нормальное |
| АЧТВ | Удлинено | Обычно в пределах нормы | Нормальное или умеренно удлиненное |
| Протромбиновое время | Нормальное | Нормальное | Нормальное |
| Подтверждающее исследование | Определение активности факторов VIII и IX | Подсчет тромбоцитов и исследование их функции | Определение антигена и активности фактора Виллебранда |
Тяжесть гемофилии устанавливают по остаточной активности дефицитного фактора: тяжелой форме соответствует активность менее 1%, средней — 1–5%, легкой — более 5%. При тяжелом течении возможны спонтанные кровоизлияния, тогда как при легкой форме кровоточивость чаще возникает после операций или значительных травм. Основой лечения служит заместительное введение концентратов фактора VIII или IX, а при гемофилии А также могут применяться нефакторные препараты, включая эмицизумаб. Своевременная профилактическая терапия снижает частоту гемартрозов и предупреждает необратимое поражение суставов.