2) медико-генетической
3) акушерско-гинекологической (+)
4) терапевтической
Первый уровень массового пренатального обследования относится к деятельности акушерско-гинекологической службы, поскольку именно ее медицинские организации обеспечивают диспансерное наблюдение беременной и проведение скрининговых исследований в установленные сроки. Скрининг предназначен для обследования всей популяции беременных, а не только женщин с уже установленным высоким генетическим риском. Основная задача этого этапа — своевременно выявить ультразвуковые признаки нарушений развития плода и маркеры повышенного риска хромосомной патологии с последующей маршрутизацией пациентки для углубленной диагностики.
Таким образом, первый уровень выполняет преимущественно селективную функцию: из общей группы беременных выделяются пациентки, которым требуется экспертная оценка. Медико-генетическая служба подключается при выявлении повышенного риска хромосомной или наследственной патологии, наличии соответствующего семейного или акушерского анамнеза, а также при обнаружении пороков развития плода; на специализированном этапе решается вопрос о генетическом консультировании и проведении дополнительных, в том числе инвазивных, исследований. Такой принцип обеспечивает последовательность массовый скрининг → формирование группы риска → специализированная пренатальная диагностика .
| Критерий | Первичный скрининговый уровень | Специализированный уровень |
|---|---|---|
| Основная служба | Акушерско-гинекологическая | Медико-генетическая и специализированная пренатальная диагностика |
| Контингент | Все беременные в рамках установленного наблюдения | Беременные с выявленным или исходно повышенным риском патологии плода |
| Основная цель | Массовое выявление маркеров риска и аномалий развития | Уточнение характера и вероятности генетической или врожденной патологии |
| Ключевые методы | Ультразвуковое исследование, скрининговая оценка биохимических маркеров и факторов риска | Экспертное УЗИ, медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетические и цитогенетические исследования по показаниям |
| Результат этапа | Выделение группы повышенного риска | Подтверждение или существенное уточнение диагноза и прогноза |
| Инвазивная диагностика | Не является методом массового обследования | Может применяться по показаниям для получения материала плода и лабораторной верификации |
| Маршрутизация | Направление пациенток с подозрительными результатами на специализированный этап | Определение дальнейшей диагностической и консультативной тактики |
Принцип многоэтапности позволяет не применять сложные и потенциально инвазивные методы ко всем беременным без показаний. Первичная акушерско-гинекологическая служба обеспечивает широкий охват населения и своевременное выявление отклонений, тогда как специализированные центры концентрируют экспертные диагностические ресурсы. При обнаружении высокого риска результат скрининга сам по себе не считается окончательным диагнозом: он служит основанием для углубленного обследования. Именно поэтому организационно первый уровень массового обследования относится к акушерско-гинекологической службе.