2) синдроме Шегрена
3) болезни Коновалова – Вильсона (+)
4) атопическом дерматите
Пигментное кольцо Кайзера—Флейшера является характерным офтальмологическим признаком болезни Вильсона—Коновалова — наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленного патогенными вариантами гена ATP7B. Дефект медь-транспортирующей АТФазы нарушает включение меди в церулоплазмин и её выведение с желчью, вследствие чего медь накапливается в печени, головном мозге, роговице и других тканях.
Кольцо представляет собой отложение меди в мембране Десцемета по периферии роговицы. Обычно оно первоначально формируется в верхнем и нижнем сегментах, затем распространяется циркулярно; при биомикроскопии выявляется как золотисто-бурый или зеленовато-коричневый ободок. Само по себе кольцо, как правило, не снижает остроту зрения, но его обнаружение, особенно у пациента с неврологическими или печёночными проявлениями, требует обследования на нарушение обмена меди.
Признак не является единственным критерием диагностики: оценивают уровень церулоплазмина и меди в сыворотке, суточную экскрецию меди с мочой, содержание меди в ткани печени, активность печёночных ферментов и наличие патогенных вариантов ATP7B. В диагностической системе Leipzig наличие кольца Кайзера—Флейшера имеет наибольшую значимость при неврологической форме заболевания; отсутствие кольца, особенно у детей и при преимущественно печёночном течении, не исключает болезнь Вильсона—Коновалова.
| Признак | Механизм или локализация | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Кольцо Кайзера—Флейшера | Отложение меди в мембране Десцемета на периферии роговицы | Сильный аргумент в пользу болезни Вильсона—Коновалова, особенно при неврологической симптоматике |
| Церулоплазмин сыворотки | Снижение синтеза и нарушенное включение меди в церулоплазмин | Частый лабораторный признак, но нормальный уровень не исключает заболевание |
| Медь в суточной моче | Повышенное выведение не связанной с церулоплазмином меди | Используется для подтверждения нарушения обмена меди и оценки ответа на терапию |
| Печёночные проявления | Накопление меди в гепатоцитах с развитием гепатита, цирроза или острой печёночной недостаточности | Могут предшествовать неврологическим и офтальмологическим признакам |
| Неврологические и психические симптомы | Токсическое поражение базальных ядер и других структур головного мозга | Тремор, дистония, дизартрия, паркинсонизм, изменения поведения; при этой форме кольцо выявляется особенно часто |
| Солнечная катаракта | Отложение меди в хрусталике, формирующее характерный радиальный рисунок | Редкий дополнительный офтальмологический признак, не заменяющий выявление кольца Кайзера—Флейшера |
| Дифференциальная оценка | Сходные периферические отложения могут наблюдаться при хроническом холестазе и некоторых других заболеваниях печени | Диагноз устанавливают только в совокупности с клиническими, биохимическими, генетическими и, при необходимости, морфологическими данными |
Выявление кольца Кайзера—Флейшера требует консультации офтальмолога с исследованием в щелевой лампе и комплексной оценки обмена меди. При подтверждении болезни лечение направлено на декорпорацию меди или уменьшение её всасывания с помощью хелаторов и препаратов цинка. Терапию проводят длительно, нередко пожизненно, поскольку прекращение лечения приводит к повторному накоплению меди. Раннее выявление заболевания позволяет предупредить необратимое поражение печени и нервной системы.