2) третьей (+)
3) четвертой
4) первой
Двоюродная сестра является родственницей пробанда III степени по медико-генетической классификации: оба имеют общих бабушку и дедушку. Коэффициент генетического родства между двоюродными братом и сестрой составляет 1/8, поэтому такой союз относится к браку родственников третьей степени. Число последовательных звеньев родословной между супругами может составлять четыре, однако оно не тождественно генетической степени родства.
Медико-генетическое значение кровнородственного брака связано с вероятностью наследования супругами одного и того же патологического аллеля, происходящего от общего предка. Для потомства двоюродных родственников коэффициент инбридинга составляет в среднем 1/16, то есть риск гомозиготности по редкому аутосомно-рецессивному варианту выше, чем в неродственной популяции. Это повышает вероятность аутосомно-рецессивных заболеваний, особенно при наличии соответствующих случаев в родословной.
| Степень родства | Типичные родственники | Общий генетический материал, в среднем | Коэффициент инбридинга потомства при браке |
|---|---|---|---|
| I | Родитель и ребенок; родные братья и сестры | 1/2 | 1/4 |
| II | Дедушка или бабушка и внук; дядя или тетя и племянник; единокровные или единоутробные сибсы | 1/4 | 1/8 |
| III | Двоюродные братья и сестры | 1/8 | 1/16 |
| IV | Двоюродные родственники, один из которых приходится другому родственником через одно поколение | 1/16 | 1/32 |
| Более дальнее родство | Например, троюродные братья и сестры | Ниже 1/16 | Ниже 1/32 |
| Неродственный брак | Общий известный предок отсутствует | Приближается к нулю для конкретной родословной | Определяется популяционным фоновым риском |
При консультировании анализируют не только степень родства, но и сведения о врожденных пороках, задержке развития, ранней детской смертности и повторных заболеваниях в семье. Для оценки риска строят расширенную родословную и уточняют происхождение супругов из одной родовой линии. При наличии семейного анамнеза показаны медико-генетическое консультирование и, по показаниям, молекулярно-генетическое обследование.