2) 13 (+)
3) 16
4) 18
Синдром Патау обусловлен наличием дополнительного генетического материала хромосомы 13, то есть трисомией 13. Наиболее часто формируется полная свободная трисомия вследствие нерасхождения хромосом в мейозе; кариотип при этом имеет вид 47,XX,+13 или 47,XY,+13. Реже встречаются мозаичная форма, при которой дополнительная хромосома присутствует только в части клеток, и транслокационная форма, обычно связанная с робертсоновской транслокацией.
Избыток генетического материала нарушает раннее эмбриональное развитие и вызывает множественные пороки органов. Наиболее характерны голопрозэнцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца, аномалии почек, выраженная задержка психомоторного развития и тяжёлая гипотрофия. Сочетание этих признаков позволяет предположить диагноз, однако окончательное подтверждение выполняют цитогенетическими методами.
Для верификации используют кариотипирование, а также экспресс-методы — FISH или количественную ПЦР с флуоресцентной маркировкой. Неинвазивное пренатальное тестирование по внеклеточной ДНК плода является скрининговым, поэтому выявленный высокий риск требует подтверждения при биопсии хориона или амниоцентезе. Выраженность фенотипа зависит от формы трисомии и доли клеток с аномальным кариотипом.
| Состояние | Цитогенетическая основа | Характерные признаки | Подтверждение |
|---|---|---|---|
| Синдром Патау | Трисомия 13: 47,XX,+13 или 47,XY,+13; возможны мозаицизм и транслокационная форма | Голопрозэнцефалия, расщелина губы и нёба, полидактилия, микрофтальмия, пороки сердца и почек | Кариотипирование, FISH или количественная ПЦР; пренатально — исследование ворсин хориона или амниотической жидкости |
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Задержка роста, сжатые кисти с перекрещенными пальцами, выступающий затылок, стопы-качалки , пороки сердца | Цитогенетическое исследование с выявлением дополнительной хромосомы 18 |
| Синдром Дауна | Трисомия 21, транслокационная или мозаичная форма | Гипотония, характерный лицевой фенотип, одиночная поперечная складка ладони, врождённые пороки сердца | Кариотипирование или молекулярно-цитогенетическое исследование |
| Полная свободная трисомия 13 | Дополнительная хромосома 13 присутствует во всех исследованных клетках | Обычно наиболее тяжёлый и выраженный клинический фенотип | Выявление 47 хромосом с дополнительной хромосомой 13 в кариотипе |
| Мозаичная форма | Сосуществование клеточных клонов 46,XX/47,XX,+13 или 46,XY/47,XY,+13 | Степень проявлений варьирует и может быть менее типичной в зависимости от распределения аномальных клеток | Исследование нескольких клеточных линий; иногда требуется анализ фибробластов |
| Транслокационная форма | Дополнительный материал 13-й хромосомы присоединён к другой акроцентрической хромосоме | Фенотип синдрома Патау; риск повторения в семье зависит от носительства сбалансированной транслокации у родителя | Кариотип ребёнка и, при необходимости, обследование кариотипа родителей |
Синдром Патау относится к аутосомным анеуплоидиям и обычно имеет неблагоприятный прогноз из-за множественных тяжёлых пороков развития. Лечение направлено на поддержание жизненно важных функций, коррекцию доступных пороков и паллиативную помощь с учётом состояния ребёнка. При транслокационном варианте необходимо медико-генетическое консультирование семьи и обследование родителей для оценки риска повторного рождения ребёнка с хромосомной патологией.