2) экстраэмбриональной мезодермы (+)
3) цитотрофобласта
4) экстраэмбриональной эндодермы
При длительном культивировании ворсин хориона преимущественно пролиферируют мезенхимальные клетки стромы ворсин, происходящие из экстраэмбриональной мезодермы. Эта ткань формирует соединительнотканное ядро ворсины, в котором проходят сосуды плода, и сохраняет кариотип эмбрионального происхождения. Поэтому хромосомные препараты, полученные после культивирования, отражают кариотип клеток экстраэмбриональной мезодермы.
Ворсина хориона имеет сложное строение: снаружи располагаются синцитиотрофобласт и цитотрофобласт, а внутри — строма из экстраэмбриональной мезодермы. При прямом, некультивируемом исследовании можно анализировать делящиеся клетки цитотрофобласта, однако в культуре обычно растут фибробластоподобные мезенхимальные клетки стромы. Это различие принципиально для интерпретации результатов, поскольку плацентарный мозаицизм может быть ограничен отдельным клеточным компартментом и не всегда отражает кариотип плода.
Таким образом, выбор экстраэмбриональной мезодермы основан на методике получения препарата: культивирование ворсин обеспечивает преимущественное размножение клеток их мезенхимального ядра. Полученный кариотип используется для выявления числовых и структурных хромосомных аномалий при пренатальной диагностике, но при подозрении на мозаицизм результат сопоставляют с данными прямого анализа ворсин и, при необходимости, амниотической жидкости.
| Клеточный компонент ворсины | Происхождение | Особенности при цитогенетическом исследовании |
|---|---|---|
| Строма ворсины | Экстраэмбриональная мезодерма | Основной источник клеток при длительном культивировании; формирует мезенхимальный кариотип |
| Цитотрофобласт | Трофэктодермальное, или трофобластическое, происхождение | Может исследоваться при прямом методе; особенно информативен для выявления плацентарного мозаицизма |
| Синцитиотрофобласт | Дифференцированный трофобласт | Многоядерный, не является стандартным источником метафазных клеток для кариотипирования |
| Экстраэмбриональная эндодерма | Эндодермальный компонент желточного мешка | Не составляет основную клеточную популяцию исследуемой ворсины и не является источником культивируемого материала |
| Культивирование ворсин | Преимущественное размножение мезенхимальных клеток | Позволяет получить достаточное число митотических клеток для стандартного кариотипирования |
| Прямой анализ ворсин | Быстро делящиеся клетки трофобласта | Более быстрый результат, но выше вероятность обнаружения расхождений между трофобластом и стромой ворсины |
| Амниоцентез | Клетки амниона и мочевыводящих путей плода | Используется для подтверждения предполагаемого мозаицизма или сомнительного результата исследования хориона |
Кариотипирование культивируемых ворсин хориона относится к инвазивным методам пренатальной диагностики и позволяет исследовать клетки плодового происхождения на ранних сроках беременности. Результат оценивают с учетом качества образца, материнской контаминации и возможного плацентарного мозаицизма. При выявлении аномального или мозаичного кариотипа требуется генетическое консультирование и подтверждение в другом биологическом материале.