2) гидроцефалия
3) аплазия большого пальца
4) крипторхизм
Эктродактилия, или расщепление кисти и/или стопы (split hand/foot malformation, SHFM), представляет собой врождённое нарушение формирования центральных лучей конечности. Типичны аплазия или выраженная гипоплазия одного либо нескольких центральных пальцев и соответствующих пястных или плюсневых костей, вследствие чего кисть или стопа приобретает характерный вид клешни . Изолированные формы нередко наследуются аутосомно-доминантно, при этом возможны неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность, то есть различная выраженность порока у членов одной семьи.
Тот же дефект может входить в структуру синдромов множественных врождённых аномалий. Наиболее известен EEC-синдром, обусловленный патогенными вариантами гена TP63, при котором эктродактилия сочетается с эктодермальной дисплазией и расщелиной губы и/или нёба. Синдромальные формы также могут сопровождаться нарушениями слуха, аномалиями мочеполовой системы, черепно-лицевыми дефектами и задержкой развития, поэтому обнаружение расщепления кисти или стопы требует не только оценки конечностей, но и комплексного клинико-генетического обследования.
| Признак или состояние | Характеристика | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Изолированная эктродактилия | Аплазия центральных пальцев и лучей кисти или стопы без поражения других органов | Часто прослеживается аутосомно-доминантное наследование с вариабельной выраженностью |
| Синдромальная эктродактилия | Дефект конечностей сочетается с эктодермальными, черепно-лицевыми или урогенитальными аномалиями | Требует поиска синдрома множественных врождённых пороков и молекулярно-генетической верификации |
| EEC-синдром | Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и/или нёба | Характерна связь с патогенными вариантами TP63 |
| Аплазия большого пальца | Отсутствует преимущественно первый луч кисти, нередко имеются аномалии лучевой кости | Отличается от эктродактилии поражением радиального, а не центрального отдела конечности |
| Гидроцефалия | Расширение желудочковой системы мозга вследствие нарушения ликвородинамики | Не относится к типичным порокам формирования лучей конечностей и имеет иной патогенез |
| Крипторхизм | Неопущение одного или обоих яичек в мошонку | Является пороком половой системы и не характеризуется специфическим аутосомно-доминантным изолированным фенотипом конечностей |
| Рентгенография кистей и стоп | Определяет отсутствие или гипоплазию фаланг, пястных и плюсневых костей | Подтверждает центральный тип редукционного дефекта и уточняет объём хирургической коррекции |
Диагноз основывается на характерном клиническом фенотипе и данных рентгенографии конечностей. При наличии семейных случаев показаны составление родословной и генетическое консультирование с оценкой риска передачи порока потомству, который при подтверждённом аутосомно-доминантном варианте может достигать 50%. При сочетанных аномалиях применяют молекулярно-генетическое исследование, включая анализ генов и хромосомных областей, связанных с SHFM. Лечение носит индивидуальный характер и включает реконструктивную хирургию, ортезирование и реабилитацию для улучшения функции кистей и стоп.