2) дисплазиям
3) дизрупциям
4) мальформациям (+)
Преаксиальная полидактилия является мальформацией — первичным врождённым пороком формирования, возникающим вследствие нарушения морфогенеза конечности в эмбриональном периоде. Она характеризуется наличием дополнительного пальца или удвоением структур большого пальца кисти либо большого пальца стопы на лучевой или большеберцовой стороне соответственно. В основе могут лежать нарушения регуляции переднезадней оси конечности, включая сигнальный путь SHH–GLI3; порок бывает изолированным или входит в состав наследственных синдромов.
Мальформации отличаются от деформаций тем, что формируются при исходно нарушенном развитии зачатка, тогда как деформация возникает под действием внешних механических факторов на первоначально нормально развивающиеся ткани. Дизрупция представляет собой разрушение ранее сформированных нормальных структур, например вследствие сосудистого повреждения или амниотических перетяжек, а дисплазия связана с аномальной организацией и созреванием тканей. Поэтому наличие дополнительного пальцевого луча при полидактилии отражает нарушение закладки и моделирования конечности, что соответствует именно мальформации.
| Признак или категория | Механизм и характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Мальформация | Внутреннее нарушение органогенеза с неправильным формированием структуры с ранних этапов эмбриогенеза | Полидактилия, синдактилия, расщелины; соответствует преаксиальной полидактилии |
| Деформация | Изменение формы нормально заложенной части тела под влиянием механических сил | Контрактуры и позиционные деформации при ограничении пространства или нарушении двигательной активности плода |
| Дизрупция | Разрушение ранее нормально сформированной ткани внешним повреждающим фактором | Амниотические перетяжки, сосудистые нарушения, очаговые дефекты конечностей |
| Дисплазия | Аномальная организация, дифференцировка или созревание ткани | Скелетные дисплазии, при которых изменения имеют генерализованный или системный характер |
| Преаксиальная локализация | Расположение добавочного луча со стороны большого пальца: лучевой на кисти или большеберцовой на стопе | Осмотр определяет сторону оси; необходимо отличать от постаксиальной и центральной полидактилии |
| Рентгенологическая оценка | Определяются число и форма фаланг, наличие раздвоения пястной или плюсневой кости, связь с суставами | Помогает классифицировать порок и планировать реконструктивную операцию |
| Синдромная форма | Сочетание полидактилии с пороками сердца, почек, лицевого скелета, осевого скелета или задержкой развития | Требует медико-генетического обследования, анализа родословной и при показаниях молекулярно-генетического тестирования |
Диагноз обычно устанавливают клинически, а рентгенография уточняет костную анатомию и вариант удвоения. При двустороннем поражении, семейных случаях или наличии других врождённых аномалий следует исключать синдромальную форму. Лечение преимущественно хирургическое и направлено на создание функционального, стабильного и эстетически приемлемого пальца; сроки и объём вмешательства зависят от анатомического варианта. Медико-генетическое консультирование особенно важно при сочетанных пороках и подозрении на наследственный синдром.