2) нейросенсорная
3) смешанная
4) центрального генеза
Кондуктивная тугоухость является наиболее характерным вариантом нарушения слуха при бранхио-окуло-фациальном синдроме. Заболевание обусловлено гетерозиготными патогенными вариантами гена TFAP2A и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нарушение функции транскрипционного фактора AP-2α изменяет эмбриональное развитие структур лица, шеи и органа слуха, в том числе производных первой и второй глоточных дуг.
Снижение слуха преимущественно связано с пороками наружного и среднего уха: стенозом наружного слухового прохода, деформацией ушной раковины, гипоплазией сосцевидного отростка и сращением слуховых косточек. Эти изменения препятствуют нормальной передаче звуковой энергии к улитке, тогда как функция звуковоспринимающего аппарата может оставаться сохранной. Нейросенсорная и смешанная тугоухость также входят в спектр синдрома, особенно при дисплазии улитки, мальформации Мондини или расширении водопровода преддверия, однако тяжелая нейросенсорная потеря слуха описывается существенно реже.
| Критерий | Кондуктивная тугоухость | Нейросенсорная тугоухость | Смешанная тугоухость |
|---|---|---|---|
| Основной уровень поражения | Наружное или среднее ухо | Улитка, слуховой нерв или периферический звуковоспринимающий аппарат | Одновременное поражение звукопроводящих и звуковоспринимающих структур |
| Типичные изменения при синдроме | Стеноз слухового прохода, аномалии слуховых косточек, гипоплазия сосцевидных воздушных ячеек | Дисплазия улитки, мальформация Мондини, расширенный водопровод преддверия | Сочетание пороков среднего и внутреннего уха |
| Тональная аудиометрия | Пороги воздушного проведения повышены, костное проведение относительно сохранено | Пороги воздушного и костного проведения повышены приблизительно одинаково | Оба порога повышены, между ними сохраняется костно-воздушный интервал |
| Костно-воздушный интервал | Характерен, обычно превышает 10–15 дБ | Отсутствует или минимален | Присутствует на фоне ухудшенного костного проведения |
| Тимпанометрия | Часто выявляет нарушение подвижности барабанной перепонки или цепи слуховых косточек | При отсутствии патологии среднего уха может быть нормальной | Может отражать сопутствующий звукопроводящий компонент |
| Визуализация височных костей | КТ позволяет выявить стеноз прохода, сращение косточек и аномалии среднего уха | КТ или МРТ выявляют пороки внутреннего уха и слухового нерва | Определяются изменения нескольких анатомических отделов |
Обследование пациента должно включать отоскопию, возраст-адаптированную аудиометрию, тимпанометрию и при необходимости регистрацию слуховых вызванных потенциалов. Высокоразрешающая КТ височных костей используется для уточнения анатомии наружного и среднего уха, а МРТ — при подозрении на поражение внутреннего слухового прохода или слухового нерва. Ранняя коррекция тугоухости с применением слуховых аппаратов, устройств костной проводимости либо реконструктивного лечения необходима для нормального развития речи. Молекулярное подтверждение варианта TFAP2A уточняет диагноз и позволяет провести медико-генетическое консультирование семьи.