При частоте рецессивного аллеля в некоторой популяции, равной 30%, ожидаемая частота рецессивного гомозиготного генотипа составит (в процентах) (ответ на вопрос)

Согласно закону Харди—Вайнберга, в популяции с панмиксией и отсутствием значимого влияния отбора, мутаций, миграции и генетического дрейфа частоты генотипов определяются выражением p² + 2pq + q² = 1. Здесь p обозначает частоту доминантного аллеля, q — частоту рецессивного аллеля, а q² соответствует доле рецессивных гомозигот.

При частоте рецессивного аллеля q = 0,30 ожидаемая частота генотипа aa равна q² = 0,30² = 0,09, то есть 9%. Следовательно, отмеченный ответ верен. Важно различать частоту аллеля и частоту генотипа: значение 30% характеризует долю рецессивных аллелей в генофонде, но не долю лиц с рецессивным гомозиготным генотипом.

Частота доминантного аллеля при этом составляет p = 1 − q = 0,70. Ожидаемая доля гетерозиготных носителей равна 2pq = 2 × 0,70 × 0,30 = 0,42, или 42%, а доля доминантных гомозигот — p² = 49%. Для аутосомно-рецессивных заболеваний клинический фенотип обычно проявляется у гомозигот aa, тогда как гетерозиготы Aa чаще являются бессимптомными носителями патогенного варианта.

Равновесие Харди—Вайнберга используется в медицинской генетике для оценки распространённости наследственных генотипов и числа носителей патогенных вариантов. При редких аутосомно-рецессивных заболеваниях частоту заболевания приблизительно принимают равной q², после чего рассчитывают частоту аллеля и гетерозиготного носительства. Реальные популяционные показатели могут отклоняться от расчётных из-за близкородственных браков, эффекта основателя, миграции, естественного отбора или особенностей структуры популяции. Поэтому формула описывает ожидаемое распределение генотипов при соблюдении условий генетического равновесия.