2) центрального генеза
3) кондуктивная
4) нейросенсорная (+)
При альфа-маннозидозе типов I и II развивается преимущественно нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость. Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена MAN2B1, кодирующего лизосомную альфа-маннозидазу. Недостаточность фермента приводит к накоплению олигосахаридов в клетках, включая структуры внутреннего уха и элементы слухового анализатора, что нарушает функцию улитки и иногда слухового нерва.
Снижение слуха обычно имеет двусторонний характер и может постепенно прогрессировать. На тональной пороговой аудиометрии выявляется повышение порогов воздушного и костного звукопроведения без существенного костно-воздушного интервала; при исследовании отоакустической эмиссии и слуховых вызванных потенциалов могут регистрироваться признаки поражения рецепторного аппарата улитки. Рецидивирующие средние отиты, характерные для пациентов с альфа-маннозидозом, способны дополнительно формировать кондуктивный компонент, однако ведущим и типичным нарушением остается нейросенсорная тугоухость.
Тип I характеризуется более мягким течением, тип II — промежуточной выраженностью клинических проявлений и развитием скелетных, иммунных и неврологических нарушений; при обоих вариантах поражение слуха является распространенным признаком. Поэтому наличие тугоухости при альфа-маннозидозе не указывает преимущественно на патологию наружного или среднего уха и не относится к изолированным нарушениям центрального генеза.
| Признак | Нейросенсорная тугоухость | Кондуктивная тугоухость | Смешанная тугоухость |
|---|---|---|---|
| Основная зона поражения | Улитка, волосковые клетки, слуховой нерв | Наружное или среднее ухо | Одновременное поражение внутреннего и среднего уха |
| Типичный механизм при альфа-маннозидозе | Накопление субстратов вследствие дефицита альфа-маннозидазы с нарушением функции слухового анализатора | Рецидивирующий средний отит, экссудат в барабанной полости | Сочетание основного сенсоневрального поражения с хронической патологией среднего уха |
| Тональная аудиометрия | Повышены пороги воздушного и костного звукопроведения, значимого воздушно-костного интервала нет | Преимущественно повышен порог воздушного звукопроведения, имеется воздушно-костный интервал | Повышены оба порога, одновременно определяется воздушно-костный интервал |
| Тимпанометрия | Обычно без существенных изменений | Может выявляться тимпанограмма типа B или C при выпоте либо дисфункции слуховой трубы | Изменения возможны из-за сопутствующего поражения среднего уха |
| Отоакустическая эмиссия и слуховые вызванные потенциалы | Эмиссия может отсутствовать, возможны измененные или задержанные ответы | Отоакустическая эмиссия может быть сохранена при интактной улитке; нарушения связаны с передачей звука | Результаты сочетают признаки кохлеарного поражения и нарушения звукопроведения |
| Значение для альфа-маннозидоза типов I и II | Типичный ведущий вариант тугоухости | Возможный дополнительный компонент при отитах | Возможна, но не является основным фенотипом заболевания |
Для подтверждения характера снижения слуха необходимы отоскопия, тимпанометрия и раздельная оценка воздушного и костного звукопроведения. У детей особенно важны объективные методы — отоакустическая эмиссия и регистрация слуховых вызванных потенциалов. Выявление сенсоневральной тугоухости дополняет клиническую картину альфа-маннозидоза и служит основанием для ранней коррекции слуха и регулярного аудиологического наблюдения. При наличии частых отитов следует отдельно лечить патологию среднего уха, поскольку она может временно усиливать нарушение слуха.