2) запятую
3) точку с запятой
4) пробел
При мозаицизме в одном организме присутствуют две или более клеточные линии с различающимися кариотипами, возникшими из одной зиготы. В соответствии с правилами ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) отдельные клоны в цитогенетической формуле разделяют косой чертой: например, 46,XX/47,XX,+21. Такая запись означает наличие нормальной клеточной линии и линии с трисомией 21-й хромосомы.
Мозаицизм обычно формируется вследствие постзиготической митотической ошибки — нерасхождения хромосом, отставания хромосомы в анафазе или последующего спасения аномального клеточного клона. После возникновения мутации дочерние клетки образуют самостоятельные клоны, поэтому каждый вариант кариотипа записывается как отдельная часть формулы. При необходимости число исследованных клеток для каждого клона указывают в квадратных скобках, например: 45,X[12]/46,XX[38].
Запятая в цитогенетической записи выполняет другую функцию: она разделяет число хромосом, половые хромосомы и структурные или числовые изменения внутри одного кариотипа. Точка с запятой и пробел не являются стандартными разделителями клеточных линий при описании мозаицизма. Косая черта позволяет одновременно отразить клональный состав образца и отличить мозаичный кариотип от однолинейного конституционального варианта.
| Ситуация | Пример записи | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Нормальный однолинейный кариотип | 46,XX | Все исследованные клетки имеют одинаковый хромосомный набор без выявленных аномалий. |
| Мозаицизм по числу хромосом | 46,XX/47,XX,+21 | Сосуществуют нормальная клеточная линия и линия с трисомией 21-й хромосомы. |
| Мозаицизм по половым хромосомам | 45,X/46,XX | Характерен для мозаичного варианта синдрома Тёрнера; клинические проявления зависят от доли и распределения клеточных линий. |
| Указание количества клеток в клоне | 45,X[12]/46,XX[38] | В квадратных скобках приводят число клеток, в которых выявлен соответствующий кариотип. |
| Структурный мозаицизм | 46,XX/46,XX,del(5)(p15) | Вторая клеточная линия содержит структурную перестройку — делецию короткого плеча 5-й хромосомы. |
| Химеризм | 46,XX/46,XY | Похожие по записи клеточные линии имеют различное происхождение и возникают из двух зигот или вследствие слияния эмбриональных клеточных масс; для подтверждения требуется клинико-генетическая интерпретация. |
| Разделители элементов одного кариотипа | 47,XX,+21 | Запятые разделяют компоненты одной формулы и не обозначают переход к другому клону. |
Доля клеток каждого клона отражает только состав исследованного материала и не всегда соответствует его представленности в других тканях организма. При подозрении на низкоуровневый мозаицизм могут потребоваться анализ большего числа метафаз, исследование другого биоматериала или молекулярно-цитогенетические методы. Интерпретация результата должна учитывать возраст пациента, клинический фенотип и тканеспецифичность мозаицизма. Таким образом, косая черта является стандартным признаком разделения клеточных линий в мозаичной цитогенетической формуле.