2) проанализированных
3) нормальных
4) аномальных
В цитогенетической записи число в квадратных скобках относится к непосредственно предшествующему кариотипу и показывает, в скольких исследованных метафазных пластинках выявлен именно этот хромосомный набор. Метафазная пластинка соответствует хромосомному набору одной клетки, поэтому данный показатель отражает представленность конкретной клеточной линии в исследованном материале.
При мозаицизме или наличии нескольких клонов кариотипы записывают последовательно через косую черту, например: 46,XX[18]/47,XX,+21[2]. Такая запись означает, что 18 метафаз имели нормальный женский кариотип, а в 2 метафазах выявлена дополнительная 21-я хромосома. Общее число проанализированных метафаз определяется суммой чисел в квадратных скобках, но сами скобки не обозначают общее количество исследованных, нормальных или аномальных пластинок.
Этот принцип необходим для количественной характеристики клеточных линий и оценки уровня мозаицизма. Доля каждой линии рассчитывается как отношение числа метафаз с соответствующим кариотипом к общему числу информативных метафаз; полученный показатель помогает интерпретировать выраженность хромосомной аномалии, хотя не всегда прямо отражает её представленность во всех тканях организма.
| Пример записи | Значение числа в квадратных скобках | Интерпретация |
|---|---|---|
46,XX[20] | 20 метафаз с кариотипом 46,XX | В исследованной выборке выявлена одна клеточная линия |
46,XX[18]/47,XX,+21[2] | 18 метафаз с 46,XX и 2 метафазы с 47,XX,+21 | Мозаицизм с нормальной и трисомной клеточными линиями |
46,XY[12]/46,XX[8] | 12 и 8 метафаз соответственно | Две клеточные линии с различным половым набором; возможны мозаицизм или химеризм с учётом клинических данных |
| Сумма чисел в скобках | Общее количество метафаз, отнесённых к указанным линиям | В примере 46,XX[18]/47,XX,+21[2] проанализировано 20 информативных метафаз |
| Процент клеточной линии | Число метафаз данной линии / общее число метафаз × 100% | Для линии 47,XX,+21 в примере доля составляет 2 из 20, то есть 10% |
| Клон с числовой аномалией | Повторное выявление одинакового изменения в нескольких метафазах | По критериям ISCN для подтверждения клона обычно требуется не менее двух клеток с одинаковой прибавкой хромосомы; для одинаковой потери — не менее трёх |
| Недостаточное число метафаз | Малое количество клеток в каждой линии ограничивает достоверность оценки | Низкоуровневый мозаицизм может быть пропущен вследствие особенностей выборки или культивирования клеток |
Таким образом, квадратные скобки являются частью количественного описания каждой выявленной клеточной линии. Их содержание позволяет отличить истинную многоклоновость от единичной находки и рассчитать частоту конкретного кариотипа. Окончательная оценка мозаицизма должна учитывать вид исследованного материала, число проанализированных метафаз и чувствительность метода. При подозрении на низкоуровневую аномалию могут потребоваться дополнительные исследования, например FISH или анализ клеток из другой ткани.