2) метаболический алкалоз
3) респираторный ацидоз
4) лактат-ацидоз
Органические ацидурии — наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот или органических кислот, обусловленные дефицитом ферментов или кофакторов. В результате накапливаются нелетучие органические кислоты и их анионы, которые поступают в кровь и выводятся с мочой. Ионы водорода связываются с бикарбонатом, поэтому его концентрация снижается, а избыток неучтённых анионов увеличивает анионную разницу: AG = Na+ − (Cl− + HCO3−).
Следовательно, наиболее типичным нарушением кислотно-щелочного состояния является метаболический ацидоз с повышенной анионной разницей. При выраженной декомпенсации снижается pH крови, а компенсаторная гипервентиляция уменьшает PaCO2; её выраженность можно оценивать по формуле Уинтера: ожидаемый PaCO2 ≈ 1,5 × HCO3− + 8 ± 2 мм рт. ст. Клинически возможны тахипноэ или дыхание Куссмауля, рвота, обезвоживание, угнетение сознания, судороги и гипотония.
| Состояние | pH | HCO3− | PaCO2 | Анионная разница | Характерные признаки |
|---|---|---|---|---|---|
| Органическая ацидурия | Снижен | Снижен | Снижен при компенсации | Повышена | Кетонурия, органические кислоты в моче, часто гипераммониемия и гипогликемия |
| Лактат-ацидоз | Снижен | Снижен | Снижен при компенсации | Повышена | Повышение лактата; возможен при гипоксии, шоке, судорогах, митохондриальных болезнях или нарушении утилизации пирувата |
| Гиперхлоремический метаболический ацидоз | Снижен | Снижен | Снижен при компенсации | Обычно нормальная | Потеря бикарбоната через кишечник или почки, увеличение концентрации хлорида |
| Метаболический алкалоз | Повышен | Повышен | Повышен при компенсации | Не является основным диагностическим признаком | Рвота, потеря хлорида, диуретики, гипокалиемия |
| Респираторный ацидоз | Снижен | Нормален или повышен при компенсации | Повышен | Обычно нормальная | Гиповентиляция, угнетение дыхательного центра, нервно-мышечная или лёгочная патология |
| Кетоацидоз | Снижен | Снижен | Снижен при компенсации | Повышена | Кетонемия и кетонурия при сахарном диабете, голодании или врождённых нарушениях кетогенеза |
| Почечная недостаточность | Снижен | Снижен | Снижен при компенсации | Повышается при выраженной уремии | Снижение клубочковой фильтрации и задержка органических кислот, фосфатов и сульфатов |
Для подтверждения органической ацидурии определяют электролиты и анионную разницу, газы крови, глюкозу, лактат, аммиак и кетоновые тела, а также проводят количественный анализ органических кислот мочи методом газовой хроматографии — масс-спектрометрии. В неонатальном периоде метаболический ацидоз часто сочетается с отказом от кормления, повторной рвотой, вялостью и прогрессирующей энцефалопатией. Лечение включает немедленное прекращение поступления белка и потенциально токсичных субстратов, энергоподдержку глюкозой, коррекцию дегидратации и электролитных нарушений, а при тяжёлом состоянии — детоксикационные методы и специфическую кофакторную терапию. Лактат-ацидоз может присутствовать вторично, но сам по себе не заменяет более характерный признак — метаболический ацидоз с увеличенной анионной разницей.