2) биометрия
3) электроретинограмма (+)
4) рефрактометрия
Электроретинография является основным функциональным методом оценки фоторецепторного аппарата при палочко-колбочковой дистрофии сетчатки. Исследование регистрирует суммарный электрический ответ сетчатки на световую стимуляцию: скотопическая электроретинограмма преимущественно отражает функцию палочковой системы, а фотопическая — колбочковой. Для палочко-колбочковой дистрофии характерно первичное и более выраженное снижение палочковых ответов с последующим вовлечением колбочек, что соответствует типичной последовательности симптомов — нарушению сумеречного зрения, сужению полей зрения и позднейшему снижению центральной остроты зрения.
Полноформатная электроретинография позволяет объективно подтвердить генерализованную дисфункцию сетчатки, оценить степень поражения и отличить диффузную наследственную дистрофию от локальных макулярных заболеваний, оптической нейропатии и непрогрессирующей врождённой ночной слепоты. Молекулярно-генетическое исследование необходимо для установления конкретного гена и типа наследования, однако интерпретировать выявленные варианты следует с учётом клинического фенотипа и электрофизиологических данных. Тонометрия, биометрия и рефрактометрия характеризуют соответственно внутриглазное давление, анатомические параметры глаза и рефракцию, но непосредственно функцию палочек и колбочек не оценивают.
| Метод или показатель | Диагностическое значение | Типичный результат при палочко-колбочковой дистрофии |
|---|---|---|
| Скотопическая электроретинограмма | Оценивает преимущественно функцию палочек при темновой адаптации | Раннее выраженное снижение амплитуды или отсутствие ответов |
| Фотопическая электроретинограмма | Характеризует функцию колбочек при световой адаптации | Снижается позже, по мере прогрессирования заболевания |
| 30-Гц фликер-ответ | Отражает активность колбочковой системы | Снижение амплитуды и увеличение латентности на развитых стадиях |
| Периметрия | Определяет пространственное распределение функционального дефекта | Кольцевидные скотомы и концентрическое сужение поля зрения |
| Оптическая когерентная томография | Оценивает структуру наружных слоёв сетчатки | Нарушение эллипсоидной зоны фоторецепторов, истончение наружного ядерного слоя |
| Непрогрессирующая врождённая ночная слепота | Важный дифференциальный диагноз при никталопии | Характерный тип электроретинограммы при относительно стабильном клиническом течении |
| Колбочко-палочковая дистрофия | Отличается последовательностью поражения фоторецепторов | Колбочковые ответы страдают раньше и выраженнее палочковых |
Электроретинографический фенотип помогает выбрать оптимальную панель генов и сопоставить обнаруженный вариант с предполагаемым механизмом заболевания. Результаты исследования также служат исходной точкой для динамического наблюдения и оценки остаточной функции сетчатки. При подготовке к ген-специфической терапии дополнительно учитывают сохранность наружных слоёв сетчатки по данным оптической когерентной томографии. Комплексное сочетание электрофизиологических, структурных и молекулярных данных повышает точность диагностики наследственных ретинопатий.