2) 11
3) 30 (+)
4) 50
Правильный ответ — 30 метафазных пластинок. При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера важно не только выявить классический кариотип 45,X, но и исключить мозаицизм — наличие двух или более клеточных линий с различным хромосомным набором. Расширенный подсчёт метафаз повышает вероятность обнаружения малой патологической клеточной линии, которая может не попасть в стандартную выборку.
Цитогенетическое исследование обычно выполняют на культуре лимфоцитов периферической крови с оценкой числа и структуры половых хромосом. Мозаичные варианты, например 45,X/46,XX или 45,X/46,XY, нередко сопровождаются более мягкими или атипичными проявлениями, поэтому их выявление имеет диагностическое и прогностическое значение. При обнаружении маркерной хромосомы либо клиническом подозрении на наличие материала Y-хромосомы применяют FISH или молекулярно-генетические методы, поскольку присутствие Y-материала связано с повышенным риском гонадобластомы.
Таким образом, исследование 30 метафаз является оптимальным объёмом расширенного анализа для поиска мозаицизма и структурных аномалий X-хромосомы. Отрицательный результат в крови не всегда полностью исключает тканеспецифический мозаицизм; при сохраняющемся клиническом подозрении могут потребоваться исследование большего числа клеток, FISH или анализ другого биологического материала.
| Цитогенетический вариант | Основная характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| 45,X | Полная моносомия X-хромосомы | Классический вариант синдрома; часто сопровождается низкорослостью, дисгенезией гонад и первичной аменореей |
| 45,X/46,XX | Мозаицизм с нормальной клеточной линией | Фенотип может быть менее выраженным; возможны спонтанное половое развитие и, редко, сохранённая фертильность |
| 45,X/47,XXX | Мозаицизм с клеточной линией, содержащей дополнительную X-хромосому | Клинические проявления варьируют в зависимости от соотношения клеточных клонов |
| 46,X,i(Xq) или 46,X,del(Xq) | Изохромосома длинного плеча либо делеция участка X-хромосомы | Структурная аномалия X-хромосомы; возможны признаки синдрома Тернера различной степени выраженности |
| 45,X/46,XY | Мозаицизм с наличием клеток, содержащих Y-хромосому | Требует подтверждения материала Y-хромосомы и оценки риска гонадобластомы; тактика определяется индивидуально |
| Маркерная хромосома | Дополнительная малая хромосома неясного происхождения | Необходимы FISH, хромосомный микроматричный анализ или другие методы для определения её происхождения |
| Нормальный кариотип в крови | 46,XX при наличии клинических признаков синдрома | Не исключает низкоуровневый или тканеспецифический мозаицизм; показано расширенное обследование по клиническим показаниям |
Число исследованных метафаз принципиально влияет на чувствительность выявления мозаичных клеточных линий. Чем меньше доля аномального клона, тем выше вероятность пропустить его при анализе ограниченного числа клеток. Кариотипирование остаётся базовым методом диагностики, а молекулярно-цитогенетические методы уточняют мозаицизм и происхождение структурных перестроек.