2) кондуктивной тугоухости
3) нейросенсорной тугоухости (+)
4) тугоухости центрального генеза
Синдром Пендреда обусловлен аутосомно-рецессивными патогенными вариантами гена SLC26A4, кодирующего белок пендрин. Нарушение транспорта анионов во внутреннем ухе приводит к расстройству гомеостаза эндолимфы и аномалиям развития улитки, поэтому формируется двусторонняя сенсоневральная тугоухость — врождённая или рано манифестирующая, нередко прогрессирующая и флюктуирующая. В настоящее время термин нейросенсорная тугоухость часто заменяют более точным термином сенсоневральная тугоухость .
Типичными структурными признаками являются расширение водопровода преддверия и мальформация улитки по типу неполного разделения II типа (аномалия Мондіні). При тональной аудиометрии выявляется повышение порогов воздушной и костной проводимости без значимого костно-воздушного интервала, а при отоскопии и тимпанометрии обычно отсутствуют признаки поражения наружного или среднего уха. Снижение слуха не относится к центральным нарушениям и не объясняется инфекционным поражением; его подтверждение требует аудиологического обследования, лучевой визуализации височных костей и, при необходимости, молекулярно-генетического анализа SLC26A4.
| Критерий | Характеристика при синдроме Пендреда | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип поражения | Двусторонняя сенсоневральная тугоухость различной степени, часто тяжёлая или глубокая | Указывает на поражение улитки и структур внутреннего уха |
| Динамика слуха | Возможны прогрессирование и колебания слуха; ухудшение иногда провоцируется черепно-мозговой травмой или баротравмой | Отличает заболевание от стабильных форм врождённой тугоухости |
| Аудиологические данные | Повышение порогов воздушной и костной проводимости без выраженного костно-воздушного интервала | Подтверждает сенсоневральный, а не кондуктивный механизм снижения слуха |
| Визуализация височных костей | Расширенный водопровод преддверия, нередко двусторонний; возможна мальформация Мондіні | Характерный анатомический маркер аномалии внутреннего уха |
| Щитовидная железа | Зоб может появляться в детстве или подростковом возрасте; функция железы может оставаться нормальной либо снижаться | Связывает слуховой фенотип с нарушением обмена йода и функции пендрина |
| Молекулярная диагностика | Выявление биаллельных патогенных вариантов SLC26A4 | Подтверждает наследственную природу синдрома и позволяет проводить медико-генетическое консультирование |
| Кондуктивная и центральная тугоухость | При кондуктивной форме имеется костно-воздушный интервал и патология наружного или среднего уха; при центральной — поражение проводящих путей или слуховой коры | Эти механизмы не являются типичными для синдрома Пендреда |
Поражение щитовидной железы при синдроме Пендреда вариабельно и может отсутствовать в раннем возрасте, поэтому нормальный уровень тиреотропного гормона не исключает диагноз. Основу ведения составляет ранняя коррекция слуха с использованием слуховых аппаратов или кохлеарной имплантации по показаниям, а также наблюдение за функцией щитовидной железы. Пациентам рекомендуется избегать травм головы и резких перепадов давления из-за риска внезапного ухудшения слуха.