2) транслокация между хромосомами 10 и 15 с точками разрывов 10p14 и 15q24
3) хромосомная патология – несбалансированная транслокация между коротким плечом хромосомы 10 и длинным плечом хромосомы 15 (+)
4) хромосомная патология – несбалансированная транслокация между хромосомами 10 и 15
Запись 46,XY,der(10)t(10;15)(p14;q24) означает мужской кариотип с 46 хромосомами, в котором выявлена деривативная хромосома 10, возникшая вследствие транслокации между хромосомами 10 и 15. Точки разрыва обозначены как 10p14 и 15q24: символ p соответствует короткому плечу, а q — длинному плечу хромосомы. Следовательно, структурная перестройка затрагивает именно короткое плечо хромосомы 10 и длинное плечо хромосомы 15.
Термин der(10) указывает на деривативную хромосому, содержащую центромеру хромосомы 10 и изменённую в результате транслокации структуру. Наличие в кариотипе только деривативной хромосомы 10 без указания соответствующей второй деривативной хромосомы свидетельствует о несбалансированности перестройки. При типичной интерпретации такой транслокации происходит утрата дистального материала 10p за точкой 10p14 и присоединение дистального участка 15q от 15q24 до qter, что приводит соответственно к частичной моносомии 10p и частичной трисомии 15q.
| Элемент кариотипа | Цитогенетическое значение |
|---|---|
| 46 | Общее число хромосом соответствует нормальному диплоидному набору |
| XY | Мужской набор половых хромосом |
| der(10) | Деривативная хромосома с центромерой хромосомы 10 |
| t(10;15) | Перестройка сформировалась в результате транслокации между хромосомами 10 и 15 |
| 10p14 | Точка разрыва расположена на коротком плече хромосомы 10 |
| 15q24 | Точка разрыва расположена на длинном плече хромосомы 15 |
| Несбалансированная транслокация | Сопровождается изменением количества хромосомного материала — делецией одного сегмента и дупликацией другого |
Таким образом, наиболее полное заключение должно отражать не только участие хромосом 10 и 15, но и локализацию перестройки на 10p и 15q, а также её несбалансированный характер. Простого указания факта транслокации недостаточно, поскольку обозначение der имеет принципиальное значение для интерпретации геномного дисбаланса. Для уточнения размеров утраченных и дуплицированных участков могут применяться хромосомный микроматричный анализ и другие молекулярно-цитогенетические методы.