2) анэнцефалия (+)
3) позиционная косолапость
4) плагиоцефалия (асимметрия черепа)
Анэнцефалия — классическая мальформация, то есть первичный порок формирования органа, возникающий вследствие нарушения эмбрионального морфогенеза. В основе лежит незаращение рострального отдела нервной трубки на 3–4-й неделе эмбриогенеза, что приводит к отсутствию значительной части головного мозга, прежде всего больших полушарий, а также костей свода черепа и мягких покровов в соответствующей зоне. Это не результат внешнего механического воздействия, а структурный дефект развития нервной системы.
Диагноз обычно устанавливают при пренатальном ультразвуковом исследовании: выявляют отсутствие костей свода черепа и нормальной мозговой ткани, нередко — характерный вид лягушачьих глаз . Дополнительным маркером дефекта нервной трубки служит повышенный уровень альфа-фетопротеина в сыворотке беременной и амниотической жидкости. Анэнцефалия имеет крайне неблагоприятный прогноз и несовместима с длительной жизнью; лечение направлено на медико-генетическое консультирование, обсуждение прогноза и тактики ведения беременности, а при рождении ребёнка — на паллиативную помощь.
| Состояние | Патогенетическая категория | Основной механизм | Ключевые признаки | Отличие от мальформации |
|---|---|---|---|---|
| Анэнцефалия | Мальформация | Незаращение рострального отдела нервной трубки | Отсутствие свода черепа и значительной части головного мозга; пренатально определяется при УЗИ | Первичный дефект формирования органа и тканей |
| Аномалия Поттер | Последовательность (секвенция) | Олигогидрамнион вызывает компрессию плода и гипоплазию лёгких | Фациальные особенности, деформации конечностей, гипоплазия лёгких, почечная патология | Комплекс вторичных изменений, объединённых единым механизмом |
| Позиционная косолапость | Деформация | Длительное внутриутробное механическое воздействие или ограничение движений | Изменение положения стопы при сохранении относительно нормальной структуры тканей; часто поддаётся пассивной коррекции | Форма органа изменена без первичного дефекта его закладки |
| Плагиоцефалия | Деформация | Механическое уплощение одной области черепа | Асимметрия черепа, нередко связанная с положением головы; швы обычно не закрыты преждевременно | Не является первичным нарушением развития мозга или костей |
| Краниосиностоз | Мальформация развития черепа | Преждевременное закрытие одного или нескольких черепных швов | Характерная форма черепа, ограничение роста перпендикулярно закрытому шву | В отличие от позиционной плагиоцефалии, обусловлен патологией шва |
| Дизрупция | Вторичный дефект развития | Разрушение ранее нормально сформированных тканей внешним фактором | Атипичные дефекты конечностей, лица или других органов при нарушении кровоснабжения или воздействии амниотических тяжей | Первоначально нормальная закладка повреждается вторично |
Таким образом, анэнцефалия соответствует определению мальформации, поскольку формируется в период первичной закладки нервной системы. Аномалия Поттер относится к секвенциям, а позиционная косолапость и плагиоцефалия — преимущественно к деформациям, возникающим под влиянием механических факторов. Для дифференциации этих состояний оценивают время и механизм возникновения, наличие первичного тканевого дефекта и характер изменений при ультразвуковой или иной визуализации.