2) брат или сестра человека, для которого составляется родословная
3) мать или отец человека, для которого составляется родословная
4) любой член семьи, для которого составляется родословная
Пробанд — это человек, с которого начинается сбор сведений о семье и составление генеалогической родословной. Именно к нему привязывают анамнестические данные о родственниках, заболеваниях, причинах смерти, репродуктивных исходах и других признаках, имеющих значение для оценки наследственного риска. Пробандом чаще бывает пациент с подозрением на наследственное заболевание, однако им может оказаться и клинически здоровый родственник, если обследование инициировано из-за семейного анамнеза.
В генетической родословной пробанд обычно обозначается стрелкой, направленной на соответствующий символ. Его необходимо отличать от сибсов — братьев и сестёр, родителей и других родственников, которые описываются относительно пробанда. Понятие консультируемый может не совпадать с понятием пробанд : например, за консультацией может обратиться родитель больного ребёнка, тогда как пробандом в родословной будет сам ребёнок, послуживший поводом для генетического обследования.
| Термин | Определение | Роль в родословной | Типичное обозначение или особенность |
|---|---|---|---|
| Пробанд | Лицо, с которого начинается сбор семейного анамнеза | Исходная точка построения родословной и оценки наследственного риска | Отмечается стрелкой; может быть больным или здоровым |
| Индексный случай | Первый выявленный в семье пациент с определённым заболеванием | Позволяет заподозрить наследственную патологию и инициировать обследование семьи | Нередко совпадает с пробандом, но эти понятия не всегда полностью тождественны |
| Консультируемый | Человек, обратившийся за медико-генетической консультацией | Получает рекомендации по диагностике, лечению или риску для потомства | Может отличаться от пробанда, например при обращении родителя больного ребёнка |
| Сибсы | Братья и сёстры пробанда, включая полнородных и, при необходимости, неполнородных | Используются для анализа внутрисемейного распределения признака | Располагаются на одной горизонтальной линии родства |
| Родители пробанда | Предшествующее поколение по материнской и отцовской линиям | Помогают оценить тип наследования и возможность носительства | Располагаются выше пробанда в родословной |
| Потомки пробанда | Дети и последующие поколения | Позволяют оценить передачу признака по вертикали и риск для потомства | Располагаются ниже пробанда |
Правильное определение пробанда необходимо для корректной ориентации в родословной и интерпретации характера наследования: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного или митохондриального. От исходного лица прослеживают вертикальные и горизонтальные связи, выявляя поражённых родственников и возможных носителей патогенного варианта. Ошибка в выборе пробанда может привести к неверной оценке родства, фенотипической сегрегации признака и индивидуального генетического риска.